Leukocyter
11272
beta-Glukuronidas
Synonymer
Mukopolysackaridos typ VII
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser telefon 031-3422425.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
Lk-bGlukuronidas
Metod
Metodtyp
beta-Glukuronidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
17339
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
:102: 67 - 141 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet beta-glukuronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VII (Sly, OMIM#253220). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS VII är en autosomalt recessiv sjukdom där mutationer i GUSB genen leder till brist av beta-glukuronidas och därmed upplagring av glykosaminoglykanerna (GAG) kondroitin-6-sulfat, dermatansulfat samt heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden är mycket heterogen, från hydrops fetalis till mildare former som överlever till vuxen ålder. Vanliga symptom hos MPS VII är hepatomegali, skelettförändringar, grova anletsdrag och mental retardation. Behandling via enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig för patienter med MPS VII.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.