Multipel endokrin neoplasi, typ 2
16729
Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)
Synonymer
Multipel endokrin neoplasi \ Multipel endokrin neoplasi, typ 2 \ MEN2 \ MEN2a \ MEN2b \ RET
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)
Metod
Metodtyp
NGS-panel, Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) orsakas av mutationer i RET-genen och inkluderar subtyperna, MEN2A, MEN2B och familjär medullär tyreoideacancer (FMTC), vilka alla nedärvs autosomalt dominant. Analysen omfattar hela RET-genen vilket inkluderar alla enskilda exon och kodon som rapporterats vara muterade vid MEN2A, MEN2B och även vid FMTC. En sjukdomsorsakande variant i RET-genen kan detekteras i 95-98% av patienterna med MEN2A, MEN2B eller FMTC.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.