Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan NEFL
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. NEFL
15683

Charcot-Marie-Tooth neuropati

Synonymer

Charcot-Marie-Tooth \ Charcot Marie Tooth \ CMT \ CMT1 \ CMT1A \ CMT1E \ CMT1X \ CMT2 \ PMP22 \ MPZ \ GJB1 \ Demyeliniserande neuropati \ Demyeliniserande polyneuropati \ EGR2 \ LITAF \ NEFL \ HMSN1 \ HNPP \ Axonal polyneuropati \ Neuropati \ Tryckkänslig neuropati \ Dejerine-Sottas syndrom \ DSS \ PRX \ Demyeliniserande perifer neuropati \ Pes cavus \ Bilateral dropfot \ Distal muskelsvaghet \ Roussy-Levy syndrom \ Ärftlig polyneuropati \ X-bunden CMT \ Connexin 32 \ Cx32 \ HMSN

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Charcot-Marie-Tooth neuropati

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 1 (CMT1) utgör ca hälften av alla ärftliga neuropatier och orsakas bland annat av mutationer i generna MPZ, LITAF (även känd som SIMPLE), EGR2, PMP22 och NEFL. Dessa mutationer har autosomalt dominant nedärvning. Den vanligaste mutationen, duplikation av PMP22-genen, ger CMT1A. Mutationer i genen GJB1 (eller Cx32) orsakar X-bunden dominant CMT (CMTX1) vilken överlappar kliniskt med CMT1.

Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 2 (CMT2) kan orsakas av mutationer i minst 15 gener där mutationer i MFN2-genen (CMT2A2) förekommer i ca 20 % av fallen. En mindre andel av CMT2-fallen orsakas av mutationer i generna MPZ (CMT2I / CMT2J och CMT1B) och NEFL (CMT2E och CMT1F). Mutationer i dessa tre gener nedärvs autosomalt dominant.

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Circa 80 % av HNPP-patienterna har deletion av PMP22-genen vilket kan detekteras med MLPA. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:06