Neurofibromatos, typ 1
16563
Neurofibromatos, typ 1 (NF1)
Synonymer
NF1 \ Neurofibromatos \ Neurofibromatos, typ 1 \ SPRED1 \ Legius syndrom
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Neurofibromatos, typ 1 (NF1)
Metod
Metodtyp
MLPA, NGS-teknik, Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 17q11 och består av 59 exon. Hos familjer med känd NF1-sjukdom kan man hos c:a 95% finna mutation i denna gen. Det är relativt vanligt med de novo mutation (nymutation/sporadisk) i NF1-genen, sjukdomen har då inte tidigare förekommit i familjen. Legius syndrom är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutation i SPRED1-genen. Kliniska bilden överlappar med neurofibromatos typ 1 (NF1) dock utan samma risk för neurofibromer eller annan typ av tumörer. SPRED1-genen är lokaliserad till kromosomregion 15q14 och består av 7 exon. De novo mutationer i SPRED1 har också beskrivits, dock är andelen sporadiska fall i nuläget okänd.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.