NGS-panel;myeloisk malignitet

17722

NGS-panel;myeloisk malignitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl.
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remissord

NGS-panel;myeloid

Metod

Metodtyp

Sekvensering med NGS-teknik

NPU-Kod

saknas

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen avser mutationer i gener som ofta är muterade vid hematologiska maligniteter, i första hand myeloiska sådana. Analysen är indicerad vid akut myeloisk leukemi samt vid utredning av myelodysplastiskt syndrom, myelodysplastiska/myeloproliferativa tillstånd samt i vissa fall av myeloproliferativ neoplasi (i första hand myelofibros inför stamcellstransplantation). Resultatet av analysen kan påverka diagnosklassificering och/eller riskbedömning, beroende på diagnos. Analysen görs med next generation sequencing (NGS) och så kallad target capture teknik. I första hand undersöks somatiska (förvärvade) mutationer, vilka bedöms som sådana baserat på sin allelfrekvens i provet samt typ av mutation. Även misstänkt medfödda mutationer rapporteras i de fall det är av kliniskt värde. För de flesta mutationer är detektionsgränsen i diagnosprov 5% allelfrekvens, men vissa mutationer kan detekteras på lägre nivå, t.ex. i uppföljningsprov när aktuell mutation redan är känd. För information om ingående gener, se bifogad lista.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-06-03
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.