Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17684

Lysosfingomyelin

Synonymer

Niemann-Pick A / B \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.

Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Transport

EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-LysoSM

Metod

Metodtyp

Masspektrometri LC-MS-MS

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  2,6 - 7,8

Bakgrund

Analys av Lysosfingomyelin (LysoSM) och LysoSM509 i plasma används vid diagnostik av sjukdomarna Niemann-Pick A, B och C. Niemann Pick (NP) typ A/B beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet sfingomyelinas som bryter ned sfingolipiden sfingomyelin och kan även diagnostiseras genom analys av sfingomyelinas i fibroblaster. Vid NP typ C är istället transportproteinerna NPC1 och NPC2 defekta vilket leder till endosomal/lysosomal ansamling av kolesterol och olika sfingolipider.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-04-01
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-12-09 03:25