LysoSM (Lysosfingomyelin) och LysoSM509

Synonymer

Lysosfingomyelin \ Lysosfingomyelin509 \ Niemann-Pick A / B \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K₂-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Transport

EDTA-röret Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

LysoNP

Metod

Metodtyp

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Ingående analyser

P-LysoSM509
P-LysoSM

Bakgrund

Analys av Lysosfingomyelin (LysoSM) och LysoSM509 i plasma används vid diagnostik av sjukdomarna Niemann-Pick A, B och C. Niemann Pick (NP) typ A/B beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet sfingomyelinas som bryter ned sfingolipiden sfingomyelin och kan även diagnostiseras genom analys av sfingomyelinas i fibroblaster. Vid NP typ C är istället transportproteinerna NPC1 och NPC2 defekta vilket leder till endosomal/lysosomal ansamling av kolesterol och olika sfingolipider.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-12-08

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-12-09 03:25