PCR och fragmentanalys
13401
NPM1 mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med CEBP-alfa- och FLT3-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.
Utförs som gruppanalys med CEBP-alfa- och FLT3-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transport
Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi
Remiss
Remissord
NPM1 mutation
Metod
Metodtyp
PCR och fragmentanalys
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML). Mutation i NPM1 är associerat med bättre prognos om leukemicellerna i övrigt
har en normal karyotyp, utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med NPM1-mutation utgör också en diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO:s
klassificering från 2008. Mutationer i NPM1 är insertioner, oftast 4 nukleotider, men ibland 2 eller 9 nukleotider, långa. Analysen är kvalitativ (förekomst/ej förekomst) och utförs på blod eller benmärg.
Indikation för analys: Diagnostik och prognosbedömning av AML hos vuxen och barn.
har en normal karyotyp, utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med NPM1-mutation utgör också en diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO:s
klassificering från 2008. Mutationer i NPM1 är insertioner, oftast 4 nukleotider, men ibland 2 eller 9 nukleotider, långa. Analysen är kvalitativ (förekomst/ej förekomst) och utförs på blod eller benmärg.
Indikation för analys: Diagnostik och prognosbedömning av AML hos vuxen och barn.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.