Fragmentanalys
15997
AZF-deletion
Synonymer
Infertilitet \ Azoospermi \ Mikrodeletion kromosom Y \ Oligozoospermi
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
AZF-deletion
Metod
Metodtyp
Fragmentanalys
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
AZF-deletionsanalysen är avsedd för utredning av manlig infertilitet, i första hand då azoospermi
eller grav oligozoospermi med spermiekoncentration <2 miljoner ml är konstaterat, men man>
rekommenderar testning om <5milj ml. dessa tillstånd kan bero på mikrodeletioner av y-kromosomen>
i AZF-regionerna a, b och c. Förutom att kunna ge en förklaring till infertiliteten
har analysen också ett prediktivt värde för möjligheten att få fram spermier med kirurgisk
spermieaspiration/extraktion (sk TESA/TESE). Som komplement till AZF-deletionsanalys kan
man undersöka, med samma analysmetod, om det föreligger en könskromosomaneuploidi så som
Klinefelter (XXY) vilket också kan vara orsak till manlig infertilitet.
eller grav oligozoospermi med spermiekoncentration <2 miljoner ml är konstaterat, men man>
rekommenderar testning om <5milj ml. dessa tillstånd kan bero på mikrodeletioner av y-kromosomen>
i AZF-regionerna a, b och c. Förutom att kunna ge en förklaring till infertiliteten
har analysen också ett prediktivt värde för möjligheten att få fram spermier med kirurgisk
spermieaspiration/extraktion (sk TESA/TESE). Som komplement till AZF-deletionsanalys kan
man undersöka, med samma analysmetod, om det föreligger en könskromosomaneuploidi så som
Klinefelter (XXY) vilket också kan vara orsak till manlig infertilitet.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.