Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
14747

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Synonymer

BRCA \ BRCA1 \ BRCA2 \ Bröstcancer \ Ovarialcancer \ Äggstockscancer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, qPCR

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Familjär bröstcancer är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom som molekylärt kan orsakas av mutationer i t ex BRCA1 och BRCA2 generna. Mutationer i dessa generna kan även ge upphov till ökad risk för t ex ovarialcancer. BRCA1-genen är lokaliserad till kromosomregion 17q12-q22, genen består av 24 exon och normalproteinet innehåller 1863 aminosyror. BRCA2-genen är lokaliserad till kromosom-region 13q12-q13, genen består av 27 exon och normalproteinet innehåller 3418 aminosyror.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:09