Palmitoylproteintioesteras

Synonymer

INCL \ CLN 1 \ Ceroidlipofuscinos 1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

PPT

Metod

Metodtyp

Palmitoylproteintioesteras

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		:35:24 - 44

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet palmitoylprotein-tioesteras (PPT) används vid diagnostik av infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL, CLN 1, OMIM#256730). Analysen utförs i fibroblaster och analyseras vanligtvis tillsammans med enzymet tripeptidylpeptidas-I (TPP-I), vilket är defekt vid CLN 2, en annan typ av ceroid lipofuscinos. PPT hydrolyserar palmitinsyra bunden till proteiner och mutationer i PPT1 genen leder till störningar i den lysosomala proteindegradationen. Ärftlighetsgången är autosomalt recessiv. Klassisk infantil CLN1 visar försenad psykomotorisk utveckling, myoklona ryckningar och kramper, irritabilitet, sömnrubbningar samt synnedsättning/synförlust. CLN är en grupp av 13 fortskridande hjärnsjukdomar som visar ackumulering av autofluorescerande membranöst material i restlysosomer. Enzymdiagnostik finns tillgänglig endast för CLN 1 och 2, övriga CLN diagnostiseras med elektronmikroskopi och/eller mutationsanalys. För detta finns en NGS-panél tillgänglig.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-12

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:09