PBG-syntas
699
Porfobilinogensyntas (EC 4.2.1.24)
Synonymer
PBG-syntas \ ALA-dehydratas
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Erytrocyter
Rör el. motsv
5 mL (drar 2 mL) heparinrör. OBS! ej gelrör.
Provtagning
Venblod.
Kan analyseras ihop med succinylaceton vid kontroll av Tyrosinemi typ I. Vid samanalysering räcker det med ett rör.
Kan analyseras ihop med succinylaceton vid kontroll av Tyrosinemi typ I. Vid samanalysering räcker det med ett rör.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur.
Remiss
Remissord
Erc-PBGsyntas
Metod
Metodtyp
Fotometri, synligt ljus
Storhet
Katalytisk aktivitetskoncentration
Enhet
nkat/g Hb
NPU-Kod
NPU17972
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 0,62 - 1,34 |
Bakgrund
Porfobilinogensyntas (5-aminolevulinsyradehydratas) inhiberas av
succinylaceton, som ansamlas vid tyrosinemi typ I och används för
diagnostik och behandlingsuppföljning av patienter med tyrosinemi typ I.
Enzymet inhiberas även vid blyförgiftning och primär brist av enzymet kan dessutom förekomma.
succinylaceton, som ansamlas vid tyrosinemi typ I och används för
diagnostik och behandlingsuppföljning av patienter med tyrosinemi typ I.
Enzymet inhiberas även vid blyförgiftning och primär brist av enzymet kan dessutom förekomma.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.