Porfobilinogensyntas (EC 4.2.1.24)

Synonymer

PBG-syntas \ ALA-dehydratas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

5 mL (drar 2 mL) heparinrör. OBS! ej gelrör.

Provtagning

Venblod.
Kan analyseras ihop med succinylaceton vid kontroll av Tyrosinemi typ I. Vid samanalysering räcker det med ett rör.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur.

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

Erc-PBGsyntas

Metod

Metodtyp

Fotometri, synligt ljus

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g Hb

NPU-Kod

NPU17972

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		0,62 - 1,34

Bakgrund

Porfobilinogensyntas (5-aminolevulinsyradehydratas) inhiberas av
succinylaceton, som ansamlas vid tyrosinemi typ I och används för
diagnostik och behandlingsuppföljning av patienter med tyrosinemi typ I.
Enzymet inhiberas även vid blyförgiftning och primär brist av enzymet kan dessutom förekomma.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:09