16781
PGD (Kromosomala förändringar)
Synonymer
PGD \ Preimplantatorisk genetisk diagnostik \ Fosterdiagnostik
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blastomer
Rör el. motsv
Objektglas
Provtagning
Objektglas med en fixerad cellkärna från blastomer som omringats av ristad cirkel.
Om annat provmaterial önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur
Transport
Rumstemperatur Direkttransport
Remiss
Remiss
Remissord
PGD (Kromosomala förändringar)
Metod
Metodtyp
FISH, PGD
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
PGD (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik) ger par som har risk att få barn med en allvarlig kromosomavvikelse, t.ex. obalanserad translokation, möjlighet att påbörja sin graviditet med vetskapen om att barnet inte kommer att nedärva en obalanserad avvikelse. För att kunna erbjudas PGD krävs att sjukdomen är genetiskt diagnosticerad och att man har genomgått en godkänd reproduktionsmedicinsk utredning. För varje par och avvikelse behöver en unik analys sättas upp.
För detta behövs heparin blod från både kvinnan och mannen men även från närmsta, genetiskt diagnosticerade, släkting (helst 1:a grads-släkting till den/de i paret som bär på kromosomavvikelsen). När kromosomanalyserna är gjorda och FISH-analysen är uppsatt får kvinnan genomgå en hormonbehandling. Mannen får lämna ett spermaprov. Äggcellerna aspireras och befruktas med spermier från mannen via ICSI-metoden (intracytoplasmatisk spermie injektion). Efter några dagars odling tas ett prov från varje embryo till analys. Efter analys kan man skilja de embryon som bär på obalans i genomet från de som inte gör det. Kvinnan kan sedan få embryotransfer av ett embryo som inte bär på en obalanserad translokation. Sannolikheten att bli gravid på detta sätt är något under den för traditionell IVF-behandling.
För detta behövs heparin blod från både kvinnan och mannen men även från närmsta, genetiskt diagnosticerade, släkting (helst 1:a grads-släkting till den/de i paret som bär på kromosomavvikelsen). När kromosomanalyserna är gjorda och FISH-analysen är uppsatt får kvinnan genomgå en hormonbehandling. Mannen får lämna ett spermaprov. Äggcellerna aspireras och befruktas med spermier från mannen via ICSI-metoden (intracytoplasmatisk spermie injektion). Efter några dagars odling tas ett prov från varje embryo till analys. Efter analys kan man skilja de embryon som bär på obalans i genomet från de som inte gör det. Kvinnan kan sedan få embryotransfer av ett embryo som inte bär på en obalanserad translokation. Sannolikheten att bli gravid på detta sätt är något under den för traditionell IVF-behandling.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:10