Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16781

PGD (Kromosomala förändringar)

Synonymer

PGD \ Preimplantatorisk genetisk diagnostik \ Fosterdiagnostik

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blastomer

Rör el. motsv

Objektglas Heparinrör Sterilt rör

Provtagning

Objektglas med en fixerad cellkärna från blastomer som omringats av ristad cirkel. Rör Biopsier embryo/foster
Om annat provmaterial önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur

Transport

Rumstemperatur Direkttransport Fryst eller Kyla

Remiss

Remissord

PGD (Kromosomala förändringar)

Metod

Metodtyp

FISH, PGD, NGS-teknik

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

PGD/PGT (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik/Testning) ger par som har risk att få barn med en allvarlig kromosomavvikelse, t.ex. obalanserad translokation, möjlighet att påbörja sin graviditet med vetskapen om att barnet inte kommer att nedärva en obalanserad avvikelse. För att kunna erbjudas PGD krävs att sjukdomen är genetiskt diagnosticerad och att man har genomgått en godkänd reproduktionsmedicinsk utredning. För varje par och avvikelse behöver en upparbetning göras för att avgöra vilken metod som lämpar sig bäst. För detta behövs-tillgång till resultatet av kromosomanalysen för den förälder som är anlagsbärande. Efter bedömning av metodval kan heparin blod från både kvinnan och mannen behövas. När lab lämnat upparbetningssvar och förmedlat vilken metod som krävs (FISH eller ReproSeq) får kvinnan genomgå en hormonbehandling och mannen får lämna ett spermaprov. Äggcellerna aspireras och befruktas med spermier från mannen via ICSI-metoden (intracytoplasmatisk spermie injektion). Efter några dagars odling tas ett prov från varje embryo till analys. Efter analys kan man skilja de embryon som bär på obalans i genomet från de som inte gör det. Kvinnan kan sedan få embryotransfer av ett embryo som inte bär på en obalanserad translokation. Sannolikheten att bli gravid på detta sätt är något under den för traditionell IVF-behandling.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-10-17
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:10