Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan NGS-panel, Haloplex
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. RET
  7. NGS-panel, Haloplex
16729

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Synonymer

Multipel endokrin neoplasi \ Multipel endokrin neoplasi, typ 2 \ MEN2 \ MEN2a \ MEN2b \ RET

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Metod

Metodtyp

NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) orsakas av mutationer i RET-genen och inkluderar subtyperna, MEN2A, MEN2B och familjär medullär tyreoideacancer (FMTC), vilka alla nedärvs autosomalt dominant. Analysen omfattar hela RET-genen vilket inkluderar alla enskilda exon och kodon som rapporterats vara muterade vid MEN2A, MEN2B och även vid FMTC. En sjukdomsorsakande variant i RET-genen kan detekteras i 95-98% av patienterna med MEN2A, MEN2B eller FMTC.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:14