Amnion
16772
Riktad analys och Anlagsbäraranalys
Synonymer
Känd mutation i familjen \ Riktad analys \ Anlagsbäraranalys \ Anlagsbärare \ Ärftlig mutation \ Mikrodeletion \ Mikrodeletionssyndrom \ Mikroduplikation \ Duplikationssyndrom
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Amnion
Rör el. motsv
2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats
Provtagning
10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Hantering
Rumstemperatur Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Riktad analys och Anlagsbäraranalys
Metod
Metodtyp
Array, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, MS-MLPA, qPCR
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Riktad analys är aktuell om man vill utföra prediktiv testning för en känd genetisk avvikelse med klinisk signifikans som sedan tidigare identifierats hos en sjuk familjemedlem (dvs anlagsbäraranalys). Fosterdiagnostik kan var aktuellt efter genetisk vägledning om det finns en känd sjukdom I familjen och det finns risk att fostret kan utveckla sjukdomen.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.