Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17316

Epilepsi

Synonymer

Dravets syndrom \ SCN1A \ Epileptisk encefalopati

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 mL EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Förvara provet i rumstemperatur i väntan på transport, Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Epilepsi

Metod

Metodtyp

Genomanalys, NGS-panel, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Genetiskt orsakad epilepsi kan bero på genetiska varianter i ett stort antal gener. Denna genpanel inkluderar 358 gener som har kopplats till epilepsi eller epilepsiliknande kramptillstånd i databasen OMIM (https://www.omim.org) eller i PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-05-26
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2021-05-27 04:35