Blod

14778

Kraniosynostos

Synonymer

Kraniosynostossyndrom \ Bicoronal synostos \ Unicoronal synostos \ FGFR1 \ FGFR2 \ FGFR3 \ RUNX2 \ TCF12 \ TWIST1 \ Pfeiffer syndrom \ Apert syndrom \ Crouzon syndrom \ Jackson-Weiss syndrom \ Saethre-Chotzen syndrom \ Beare-Stevenson syndrom \ MSX2 \ POR \ RECQL4 \ GLI3 \ RAB23 \ ALX4 \ FGFR-relaterade kraniosynostoser \ Antley-Bixler \ Baller-Gerold \ Carpenter \ Greig cephalopolysyndactyly \ ASXL1 \ BMP4 \ CD96 \ CDC45 \ COLEC11 \ CYP26B1 \ EFNB1 \ ERF \ FREM1 \ IFT122 \ IL11RA \ KMT2D \ MASP1 \ MEGF8 \ SKI \ SMAD6 \ WDR35 \ ZIC1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kraniosynostos

Metod

Metodtyp

Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 7-10 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Kraniosynostoser och andra kraniofaciala syndrom kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Sjukdomsorsakande mutation i någon av FGFR-generna eller TWIST1 förekommer hos ungefär 20 % av alla kraniosynostospatienter. Riktad Sangersekvensanalys mot TWIST1 och vissa områden i FGFR-generna (och i förekommande fall MLPA-analys avseende TWIST1) används då snabbt svar önskas.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i kraniosynostoser. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i bland annat TWIST1-genen. Deletion av TWIST1-genen har påvisats hos ca 11 till 28 procent av patienterna med Saethre-Chotzen syndrom.
Det finns även kraniosynostoser som inte är FGFR-relaterade utan orsakas av mutationer i ytterligare något hundratal gener. Många av dessa mutationer kan detekteras med hjälp av kopietalsanalys med SNP-array som bör ingå som del i komplett utredning.

*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-11-29
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.