Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

16563

Neurofibromatos, typ 1 (NF1)

Synonymer

NF1 \ Neurofibromatos \ Neurofibromatos, typ 1 \ SPRED1 \ Legius syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Neurofibromatos, typ 1 (NF1)

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 17q11 och består av 59 exon. Hos familjer med känd NF1-sjukdom kan man hos c:a 95% finna mutation i denna gen. Det är relativt vanligt med de novo mutation (nymutation/sporadisk) i NF1-genen, sjukdomen har då inte tidigare förekommit i familjen. Legius syndrom är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutation i SPRED1-genen. Kliniska bilden överlappar med neurofibromatos typ 1 (NF1) dock utan samma risk för neurofibromer eller annan typ av tumörer. SPRED1-genen är lokaliserad till kromosomregion 15q14 och består av 7 exon. De novo mutationer i SPRED1 har också beskrivits, dock är andelen sporadiska fall i nuläget okänd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:19