Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
12457

Surt lipas

Synonymer

Mb Wolman

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-Surtlipas

Metod

Metodtyp

Surt lipas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :423: 256 - 597

Bakgrund

Analys av enzymet surt lipas (surt esteras) används vid diagnostik av lysosomal surt lipas-brist (OMIM #278000), vilket inkluderar Wollmans sjukdom och cholesteryl ester storage disease (CESD). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster.
Lysosomal surt lipas-brist är en autosomalt recessivt (LIPA genen) fettinlagringssjukdom. Brist på surt lipas leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, och dessa lagras upp framför allt i lever och mag-tarm kanalen, vilket leder till hepatomegali och gastrointestinala problem.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-06-21
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:20