Surt lipas

Synonymer

Mb Wolman

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K₃-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

L-Surtlipas

Metod

Metodtyp

Surt lipas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		:423: 256 - 597

Bakgrund

Analys av enzymet surt lipas (surt esteras) används vid diagnostik av lysosomal surt lipas-brist (OMIM #278000), vilket inkluderar Wollmans sjukdom och cholesteryl ester storage disease (CESD). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster.
Lysosomal surt lipas-brist är en autosomalt recessivt (LIPA genen) fettinlagringssjukdom. Brist på surt lipas leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, och dessa lagras upp framför allt i lever och mag-tarm kanalen, vilket leder till hepatomegali och gastrointestinala problem.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-06-21

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:20