Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
16783

Kraniosynostos

Synonymer

Kraniosynostossyndrom \ Bicoronal synostos \ Unicoronal synostos \ FGFR-relaterade kraniosynostoser \ FGFR1 \ FGFR2 \ FGFR3 \ RUNX2 \ TCF12 \ TWIST1 \ Pfeiffer syndrom \ Apert syndrom \ Crouzon syndrom \ Jackson-Weiss syndrom \ Saethre-Chotzen syndrom \ Beare-Stevenson syndrom \ MSX2 \ POR \ RECQL4 \ GLI3 \ RAB23 \ ALX4 \ Antley-Bixler \ Baller-Gerold \ Carpenter \ Greig cephalopolysyndactyly \ ASXL1 \ BMP4 \ CD96 \ CDC45 \ COLEC11 \ CYP26B1 \ EFNB1 \ ERF \ FREM1 \ IFT122 \ IL11RA \ KMT2D \ MASP1 \ MEGF8 \ SKI \ SMAD6 \ WDR35 \ ZIC1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kraniosynostos

Metod

Metodtyp

Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 7-10 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Kraniosynostoser och andra kraniofaciala syndrom kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Sjukdomsorsakande mutation i någon av FGFR-generna eller TWIST1 förekommer hos ungefär 20 % av alla kraniosynostospatienter. Riktad Sangersekvensanalys mot TWIST1 och vissa områden i FGFR-generna (och i förekommande fall MLPA-analys avseende TWIST1) används då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i kraniosynostoser. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i bland annat TWIST1-genen. Deletion av TWIST1-genen har påvisats hos ca 11 till 28 procent av patienterna med Saethre-Chotzen syndrom.
Det finns även kraniosynostoser som inte är FGFR-relaterade utan orsakas av mutationer i ytterligare något hundratal gener. Många av dessa mutationer kan detekteras med hjälp av kopietalsanalys med SNP-array som bör ingå som del i komplett utredning.

*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-11-29
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-11-09 15:39