Haloplex
16562
Njurcancer, screening
Synonymer
Njurcancer \ Renal cell carcinoma \ MET \ FH \ FLCN \ Hereditary Leiomyomatosis and renal cell cancer \ HLRCC \ SDHB \ BHD \ Birt-Hogg-Dubé \ VHL \ Birt-Hogg-Dubé syndrom \ von Hippel-Lindau syndrom \ Klarcellig njurcancer \ Papillär njurcancer \ Ärftlig njurcancer
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Njurcancer, screening
Metod
Metodtyp
Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
HLRCC orsakas av heterozygota sjukdomsorsakande DNA-varianter i FH-genen och medför leiomyom I ffa uterus, hudförändringar samt risk för njurcancer (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)). Hos uppskattningsvis 90-95% av individer med HLRCC kan en sjukdomsorsakande DNA variant i FH-genen detekteras.
Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i FLCN-genen. Hos patienter med känd BHDS kan man hos c:a 90-95% finna mutation i denna gen. Variabel expressivitet förekommer i detta syndrom vilket kan föranleda att även till synes ej sjuka föräldrar och syskon kan vara mutationsbärare.
Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av mutationer i TSC1-genen eller TSC2-genen.
De allra flesta patienter med von Hippel Lindaus syndrom (VHL) har en detekterbar mutation i VHL genen.
Mutationer i SDHB-genen är ytterligare en orsak till ärftlig njurcancer.
Punktmutationer i MET genen finns också beskrivna vid framförallt papillär njurcancer.
Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i FLCN-genen. Hos patienter med känd BHDS kan man hos c:a 90-95% finna mutation i denna gen. Variabel expressivitet förekommer i detta syndrom vilket kan föranleda att även till synes ej sjuka föräldrar och syskon kan vara mutationsbärare.
Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av mutationer i TSC1-genen eller TSC2-genen.
De allra flesta patienter med von Hippel Lindaus syndrom (VHL) har en detekterbar mutation i VHL genen.
Mutationer i SDHB-genen är ytterligare en orsak till ärftlig njurcancer.
Punktmutationer i MET genen finns också beskrivna vid framförallt papillär njurcancer.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.