Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Fibroblaster
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. VLCAD enzymaktivitet
  7. Fibroblaster
1259

Acyl-CoA dehydrogenas, very long chain (EC 1.3.99.13)

Synonymer

VLCAD enzymaktivitet \ Very long chain acyl-CoA dehydrogenas (VLCAD) (EC 1.3.99.13)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.

Provtagning

Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare tel: 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

F-VLCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g prot

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analys av VLCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera VLCAD-brist (OMIM: #201475). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediate, mild late-onset och asymptomatisk). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se VLCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.

Genetisk diagnostik av ACADVL-genen vid nyupptäckt VLCAD-brist finns numera som beställbar analys. Tillagd i vår ”NGS-panel; riktad sekvensering med avseende på ärftliga tillstånd”
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2020-11-09 15:40