15698

Williams-Beuren syndrom (WBS; OMIM #194050) är ett microdeletions syndrom som omfattar en region på kromosomband 7q11.23. Över 99% av patienterna med den kliniska diagnosen WBS har en heterozygot deletion som omfattar den kritiska regionen för WBS. Regionen är ca 1,5-1,8 Mb i storlek och omfattar många gener, bland annat elastin-genen (ELN). WBS nedärvs autosomalt dominant, med fullständig penetrans. I de flesta fall är microdeletionen nyuppkommen hos patienten, så kallat de novo deletion, vilket innebär att den inte är nedärvd. Önskas en riktad analys för specifikt WBS kan MLPA-analys utföras men vanligen väljs array-analys som även detekterar flera differentialdiagnoser.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.