Fibroblaster
11076
alfa-N-acetylglukosaminidas
Synonymer
Mukopolysackaridos typ IIIb
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-MPSIIIB
Metod
Metodtyp
alfa-N-acetylglukosaminidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 1,5 - 3,0 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-Acetylglukosamidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIb (Sanfilippo B, OMIM#252920). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIb ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i NAGLU genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.