- Aneurysm Osteoarthritis Syndrome
- Arterial Tortuosity Syndrome
- Familial forms of bicuspid aortic valve with aortopathy - stor grupp som går på kardiolog mott
- Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection – 10-tal (bekräftad genetisk mutation, fler följs utifrån släkt anamnes)
- Loeys Dietz Syndrome – ca 3 st Se text på socialstyrelsen Under resurs står; Medfödda hjärtfel hos vuxna kan behandlas och följas upp vid GUCH- enheter (Grown-Up Congenital Heart disease) vid universitetssjukhusen
- Marfan Syndrome – ca 65 st (77 VGR) Se text på socialstyrelsen Under resurs står; GUCH-mottagningarna är specialiserade på vuxna med medfödda hjärtfel, guch.nu Överläkare Ann-Charlott Söderpalm, GHP Ortho Center i Göteborg, e- post ann.charlott.soderpalm@orthocenter.se
- Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection – “slaskgrupp” med oklar genetiskt bekräftad diagnos
EDS vaskulär form – ca 10 familjer, följs på olika mottagningar; Uppsala EDS team?