Diagnostik vid vaskulära anomalier
Hos ungefär 90-95% av patienterna kan en korrekt diagnos ställas med ledning av hur kärlförändringen ser ut och med hjälp av sjukhistorien, varvid menas när förändringen uppkom, om/hur den har förändrats med tiden (storlek, färg etc). Hos majoriteten av patienter med vaskulära anomalier använder vi oss av radiologiska diagnosmetoder, vanligen MRT och Ultraljud.
Vid misstänkta fall av AVM kan kärlröntgen sk. angiografi behöva göras. Angiografi används annars mest vid behandling av AVM (se avsnitt om behandling av kärlmissbildning).
I oklara fall, där klinisk undersökning och radiologiska metoder inte har kunnat ge korrekt diagnos eller där man vill utesluta elakartad förändring, kan man behöva ta ett vävnadsprov från förändringen s.k. biopsi, för mikroskopisk undersökning.
MRT
Metoden innebär inte joniserande strålning (som vid konventionell röntgen-undersökning eller datortomografi). Vid MRT kan man skilja olika vävnader från varandra, varför MRT är den radiologiska metod som ger mest information avseende typ av kärlförändring och dess utbredning inom eller i anslutning till annan vävnad såsom muskler, nerver, skelett eller inre organ. Oftast behöver inte intravenöst kontrastmedel ges vid frågeställning avseende kärlmissbildning.
Vid MRT av nyfödda och småbarn behöver man söva barnet (narkos) för att kunna göra undersökningen. MRT undersökning tar cirka 30-40 minuter att genomföra.
Ultraljudsundersökning
Används med fördel hos nyfödda och små barn med relativt ytliga förändringar, då undersökningen kan göras utan att söva barnet. Används även hos vuxna vid ytliga förändringar och vid undersökningar där man behöver ha särskild information avseende vener och artärer t.ex flödeshastighet.
Nackdelen är att metoden inte ger samma information som MRT vid förändringar som är djupt belägna i kroppen. Metoden är också användarberoende dvs beroende av hur stor erfarenhet av t.ex vaskulära anomalier den som utför undersökningen har.
Datortomografi
Är generellt mindre väl lämpad vid diagnostik av vaskulära anomalier, då dels metoden inte kan separera olika vävnader från varandra lika bra som MRT och dels då metoden innebär joniserande strålning.
Biopsi
Innebär att man med en nål, eller vid liten operation tar ett vävnadsprov från förändringen. Biopsin görs hos vuxna i lokalbedövning. För att öka precisionen vid biopsin kan nålpunktionen göras med hjälp av ultraljud vilket är vanligt om förändringen inte är ytlig utan djupare belägen.
Man får i och med biopsin en liten bit av kärlförändringen som kan analyseras i mikroskop. Vid mikroskopiundersökningen erhåller man information om vilka celler som ingår för en korrekt diagnos. Undersökningen kan också ge svar på om det rör sig om en kärlförändring eller inte och om den är godartad eller inte. Med biopsi kan man också avgöra om en kärltumör är positiv för det specifika enzymet Glut-1, vilket är specifikt för infantil hemangiom. Övriga kärltumörer/kärlmissbildningar är Glut-1 negativa.
Blodprover
Vanliga blodprover kan inte ge någon specifik information som kan leda fram till en diagnos. Däremot kan man i enskilda fall där det finns misstanke om att det rör sig om en familjär genetisk åkomma, använda blodprovet för att göra en genetisk analys som kan bekräfta en sådan misstanke. Blodprov kan också användas vid utbredda venösa missbildningar för att undersöka blodlevringsförmågan (man tar koagulationsprover), som ofta är nedsatt i dessa fall.
Kärlröntgen/Angiografi
Denna undersökning utförs på röntgenavdelningen. Hos barn görs undersökningen i narkos, hos vuxna vanligen i lokalbedövning.
Genom ett nålstick i en artär, vanligen i ljumsken för man in en tunn slang (kateter) till området där AVM finns. Genom att injicera kontrast i katetern och samtidigt filma under röntgengenomlysning får man en god uppfattning om hur de olika kärlen ser ut och om AVM är tillgänglig eller inte för behandling och i så fall vilken metod som kan användas vid behanding – radiologisk, kirurgisk eller en kombination av dessa (se nedan om behandling av kärlmissbildning).
Textansvariga är Madiha Söfteland och Metin Tovi