Vad är kärlmissbildning/vaskulär anomali?
Definition
Vaskulär anomali är samlingsnamnet för kärlmissbildningar och kärltumörer.
Den internationella organisationen som sysslar med dessa sjukdomar ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies ) har skapat en klassifikation för vaskulära anomalier som är allmänt vedertagen världen över. Detaljerad information om denna indelning finns att tillgå på hemsidan (www.issva.org). Klassifikationen delar vaskulära anomalier i två grupper: Kärltumörer och Kärlmissbildningar.
Kärltumörer
- Ofarliga - Hemangiom (infantila och kongenitala), Pyogena granulom, Tufted angioma m.fl.
- Lokalt aggressiva - Kaposiformt hemangioendoteliom (KHE), Kaposi sarcom m.fl.
- Farliga - Angiosarcom, Epitheloid hemangioandotheliom m.fl
Endast de ofarliga kärltumörerna tas upp i denna presentation. För information om övriga kärltumörer hänvisas till ISSVA´s hemsida (www.issva.org).
Infantilt Hemangiom (IH)
Den vanligaste tumören, infantilt hemangiom (smultronmärke) är en godartad tumör som har den unika egenskapen att den försvinner av sig själv. IH finns hos 4-10% av alla nyfödda och är vanligare hos flickor och hos förtidigt födda. Den uppstår 2-6 veckor efter födelsen. Man vet inte hur eller varför IH uppkommer eller tillbakabildas. IH har en unik immunohistokemisk markör, GLUT-1, som inte finns hos någon annan kärltumör och som således är specifik för IH och som kan användas vid oklar diagnos.
Det typiska utvecklingsförloppet för IH består av 3 olika faser:
- Proliferationsfas – Tillväxt under det första levnadsåret, maximal storlek vid cirka 9 månaders ålder.
- Involutionsfas – Sakta tillbakabildande under flera år.
- Involution – IH har försvunnit vid cirka 8-10 års ålder.
I de flesta fall behövs ingen medicinsk behandling för IH. De blodkärl som bildar tumören ersätts med tiden av fett och bindväv. Detta syns först centralt i IH som ändrar färg från rött till mer gråaktig färgton samtidigt som IH blir mjukare.
I 10-15% kan IH skapa problem som kan kräva behandling:
- IH som sitter nära öga, mun, näsa andningsvägar, urinrör, blygdläppar och analöppning kan skapa problem.
- I snabbt tillväxande IH kan uppstå sår som är smärtsamma och svårläkta.
När IH är lokaliserat på vissa platser kan det behövas kompletterande radiologiska undersökningar:
- Om det finns flera IH på kroppen (mer än 4-5st) kan en ultraljudsundersökning av levern behöva göras för att utesluta IH där.
- Om IH finns i skalp, panna, hals eller på nedre ryggen i och omkring medellinjen kan i vissa fall MRT av skalle, hals eller rygg behöva göras.
Kongenitala Hemangiom
Dessa godartade tumörer tillväxer före barnets födelse och finns fullt utvecklade då barnet föds.
De kongenitala hemangiomen indelas i tre typer beroende på biologisk aktivitet:
- RICH (Rapidly Involuting Congenital Hemangioma) som tillbakabildas inom 6-10 månader.
- NICH (Non Involuting Congenital Hemangioma) som inte tillbakabildas utan har en tendens att växa med barnet.
- PICH (Partially Involuted Congenital Hemangioma) som startar som en RICH men undergår inte fullständig involution och kvarstannar som en NICH.
Kärlmissbildningar
Uppkommer pga utvecklingsstörning vid bildandet av blodkärl. Denna kan drabba kapillärer, lymfkärl, vener, artärer eller en kombination av dessa. Missbildningen består av en samling av missbildade blodkärl som kan vara lokaliserad eller mer diffust utbredd. Kärlmissbildningar finns redan vid födelsen men behöver inte alltid vara synliga eller ge besvär. Till skillnad från infantila hemangiom saknar kärlmissbildningar både tillväxtfas och förmågan att spontant försvinna. Kärlmissbildningar tenderar att tillväxa med barnet och försvinner aldrig av sig själv.
Kapillär missbildning (KM)
Ofta benämnd Portvinsfläck eller eldsmärke. Förekommer hos cirka 0.04-2.1% av nyfödda och är lika vanlig hos båda könen. KM försvinner inte spontant. KM finns vid födelsen som en platt rosafärgad eller röd fläck i huden. Den är vanligast i huvud-halsregionen men kan finnas överallt på kroppen. Den kapillära missbildningen mörknar med tiden och kan bli lite upphöjd. KM består av vidgning av ytliga små blodkärl, kapillärer, i huden.
Vissa varianter av KM som finns hos nyfödda i pannan, ögonbryn, nacke (storkbett, nevus simplex) brukar ofta blekna med tiden och försvinna, vanligen före 5 års ålder.
Det finns flera syndrom där KM ingår som en dominerande kärlkomponent. De vanligaste av dessa syndrom är KTS – Klippel-Trenaunay-Syndrom, Sturge-Webers syndrom och Proteus syndrom.
Lymfatisk missbildning (LM)
Uppkommer under fosterstadiet som resultatet av onormal utveckling av lymfkärlsystemet. LM utgör cirka 25% av alla kärlmissbildningar. LM finns lokalt eller med mer diffus utbredning. Lokalt förekommer LM ofta som 2 typer eller som en kombination av dessa : Storcystisk LM eller småcystisk LM. Det finns ingen generell konsensus hur man definierar storcystisk och småcystisk, men en användbar distinktion är om cystorna kan aspireras/skleroseras, vilket leder till minskning av storleken av LM, vilket inte är möjligt vid små cystor.
Primärt lymfödem uppfattas som en subtyp av LM och beror på utvecklingsrubbning av det lymfatiska nätverket. Många lymfatiska missbildningar ingår som kärlkomponent i syndrom. Det vanligaste av dessa är Gorham-Stout syndrom. Kan ibland förekomma vid KTS.
Venös missbildning (VM)
Är den vanligaste kärlmissbildningen och utgör cirka 2/3 av alla typer. Lika fördelning mellan könen. VM kan vara synliga vid födelsen men i många fall, särskilt de som är intramuskulärt belägna ger sig oftast till känna senare i livet i form av smärta vid fysisk aktivitet. VM kan vara fokal, multifokal eller diffus och infiltrativ. VM uppkommer under fosterstadiet där kärlen är felaktigt anlagda med bl.a. missbildad kärlvägg där den glatta muskulaturen är defekt, vilket leder till successiv utvidgning av kärlet med tiden. De utvidgade och slingriga kärlen leder till uppdämning av blod i kärlet, vilket ger svullnad av området och förutsättning för uppkomst av lokala blodproppar i kärlet s.k. fleboliter som kan kännas som små hårda kulor när de förkalkas.
VM svullnar när det kommer in mer blod i missbildningen som t.ex. vid långvarigt stående, under och/eller efter fysisk aktivitet, vid skrik eller gråt. VM tillväxer med individen. Typiskt utseende vid ytlig VM är en blågrön mjuk kompressibel svullnad inom huden i ansiktet, på bålen och extremiteter. VM kan även finnas i inre organ och i skelettet. VM kan ingå som kärlkomponent i syndrom. De vanligaste av dessa är Klippel-Trenaunay –syndrom (KTS), Bue-rubber-bleb-syndrom (BRRS) och Glomovenös missbildning.
Arteriovenös missbildning (AVM)
Utgör cirka 12-15% av alla kärlmissbildningar och är den potentiellt mer aggressiva typen av kärlmissbildningar. AVM kan uppkomma överallt där det finns artärer. Uppkommer under fosterstadiet och består av missbildade artärer, vener och kapillärer. Det normala kapillära nätverket mellan artär och ven saknas. Istället har bildats missbildade kärlförbindelser mellan artär och ven, vilket leder till att blod med högt tryck når venen som inte är byggd för att klara detta tryck. Venen blir då med tiden slingrig och vidgad. En variant av arteriell missbildning är arteriovenös fistel (AVF) där en artär är direkt kopplad till en ven utan de mellanliggande kärlförbindelserna. Detta leder snabbare till att venen blir vidgad och slingrig än vid AVM.
Den typiska bilden vid AVM/AVF är att den finns från födelsen men kan bli synlig senare under livet och ge besvär vid t.ex ett slag mot platsen där den finns, vid hormonella förändringar (t.ex. pubertet, graviditet, p-piller o.dyl.). Typiskt för en AVM är en oöm varm svullnad med kännbara pulsationer och tydliga vida vener i dess närhet. AVM tillväxer oftast successivt och ger då ökade besvär. Om AVM är ytligt belägen finns risk för blödning som kan vara ymnig, och för sårbildning.
AVM ingår som kärlkomponent i syndrom. De vanligaste är Heriditär Hemorrhagisk Telangiectasi syndrom (HHT), Parkes Weber syndrom och PTEN Hamartom syndrom (PHTS).
Textansvariga är Madiha Söfteland och Metin Tovi