Nedärvningsmönster
Det finns i huvudsak tre olika former av nedärvning: dominant, recessivt och X-kromosombundet, men även andra nedärvningsmönster förekommer.
Dominant nedärvning
Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant i en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Exempel på dominant nedärvda sjukdomar och tillstånd är autosomala dominanta leukodystrofier (ADLD), 22q11-deletionssyndromet och dystrofia myotonika (DM).
Recessiv nedärvning
Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant i en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.
Exempel på recessivt nedärvda sjukdomar och tillstånd är spinal muskelatrofi (SMA), cystisk fibros (CF) och Spielmeyer-Vogts sjukdom (JNCL/NCL3/CLN3/Battens sjukdom).
X-kromosombunden nedärvning
X-kromosombundna ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män, och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en sjukdomsorsakande variant i en gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en sjukdomsorsakande genvariant att få sjukdomen är 50 procent. För döttrarna är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en sjukdomsorsakande genvariant. En man med en X-kromosombunden ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten.
Exempel på X-kromosombundna nedärvda sjukdomar och tillstånd är fragilt X-syndromet, mukopolysackaridos typ II och hemofili (blödarsjuka).
Texterna om de olika typerna av nedärvning är hämtade från Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.