För dig som vuxen med diagnos eller närstående

Att få besked om en sällsynt diagnos som vuxen

Att få en diagnos som samtidigt är sällsynt kan ge en extra dimension att hantera. I början kan du ha fullt upp med att hantera de fysiska utmaningarna och behandlingen av den specifika diagnosen. Med tiden kan också tankar om sjukdomens/tillståndets sällsynthet börja dyka upp.

Att en diagnos är sällsynt gör att kunskapen och kompetensen ibland är otillräcklig inom hälso- och sjukvården och samhällets stödfunktioner. Som patient kan du behöva förklara och guida vårdpersonalen till rätt information. Bristen på kunskap kan medföra utmaningar som påverkar förutsättningarna att få rätt insatser, i rätt tid, från rätt aktör och på ett samordnat sätt.  
Trots sällsyntheten är du inte ensam. Även om varje diagnos är sällsynt gör de mer än 6000 kända sällsynta diagnoserna att det är relativt vanligt att ha en sällsynt diagnos. Idag uppskattas cirka en halv miljon människor i Sverige leva med en sällsynt diagnos.

Känslomässig reaktioner

Det är vanligt att reagera på ett diagnosbesked, men reaktionerna kan vara mycket olika. En del känner lättnad genom att få en bekräftelse som stämmer överens med de symtom de själva upplevt en tid och att få något att förhålla sig till. För andra kan beskedet komma som en överraskning. En del hamnar i kris, vilket är en vanlig reaktion på en ny livssituation. 
Hur just du reagerar på det diagnosbesked du får kan bero på flera faktorer till exempel vilken typ av diagnos du får, hur du är som person och vilka tidigare erfarenheter du har med dig. Det finns inget sätt som är rätt eller fel att reagera på. Olika känslor kan avlösa varandra och hur du hanterar dem är individuellt. En del vill prata med andra, andra vill dra sig undan och vara själva under en period. Du bestämmer.

Vem kan jag prata med?

Prata gärna med någon du har förtroende för om du mår dåligt i din nya livssituation. Det kan vara en närstående, en vän eller någon i vården för att få samtalsstöd. 
En del finner det hjälpsamt att prata med andra i samma eller liknande situation. Det kan till exempel vara genom sociala medier, diagnosförening/nätverk eller liknande där man kan känna samhörighet och tillhörighet. 
Om du inte vet vart du ska vända dig kan du kontakta CSD Väst för vägledning.

Var hittar jag information om min diagnos?

Inom varje diagnos finns individuella variationer. Prata med din läkare för att få veta vad som gäller för just dig. 
Om du själv söker information är det bra att vara källkritisk. Det kan vara svårt att värdera om den information du får vid egna sökningar är relevant just för dig. Du kan också vända dig direkt till CSD Väst för att få hjälp att hitta rätt eller få informationen förklarad.

Information om diagnoser:

• Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (svenska)
• Dokumentationer, Ågrenska (svenska)
• Diagnosbeskrivningar, Mun-H-Center (svenska)
• MedlinePlus (engelska)
• GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center (engelska)
• NORD - National Organization for Rare Disorders (engelska) 
• Orphanet (engelska)
• Unique (ovanliga kromosomavvikelser och vissa genförändringar) (engelska)

Praktiska tips vid kontakt med vården

Inför ett besök är det bra att skriva ner dina frågor i förväg så att du säkerställer att du får svar på de frågor och funderingar du har. Det kan gälla information om sjukdomen/tillståndet, behandling, prognos, ärftlighet och vilket stöd eller hjälp du kan få. Det är även bra att ta med dig någon närstående eller vän som kan hjälpa dig komma ihåg allt som sägs och stötta dig i de frågor du har. Skriv gärna ner svaren eller be om skriftlig information som du kan återkomma till när du är hemma igen. Efterfråga gärna hur du bäst tar en kontakt med verksamheten eller vårdgivaren om nya frågor uppstår.

Framtiden

I samband med diagnos är det vanligt med frågor och funderingar om hur framtiden kommer att se ut. Vad kommer sjukdomen/tillståndet att göra med mig? Hur blir det med mina framtidsplaner? Kommer jag att kunna få barn? Riskerar mina barn att få eller kanske redan har samma sjukdom/tillstånd?  
Gemensamt för flera sällsynta hälsotillstånd är att det kan vara svårt att ge en tydlig prognos för framtiden på kort och/eller lång sikt. Det kan förekomma stora individuella variationer även för de som har samma diagnos eller sjukdomsorsakande genvariant vilket gör det svårt att förutsäga hur det blir för just dig. 

Kontakta CSD Väst om du har frågor eller funderingar.

Läs mer om genetisk testning och ärftlighet

Vuxenvistelse

För dig som är vuxen och har ett sällsynt hälsotillstånd erbjuder Ågrenska en möjlighet att under tre dagar möta andra i liknande situation, utbyta erfarenheter och ta del av expertkunskap om just ditt hälsotillstånd. 

“Att komma till Ågrenska som vuxen är det bästa jag gjort. Det har varit otroligt givande att få ta del av nya forskningsrön, men framför allt att få träffa andra som är i den situation som jag själv befinner mig i, och få höra deras berättelser.” - Deltagare på vuxenvistelse 

Läs mer om Ågrenskas vuxenvistelser  

För dig som är närstående

Är du närstående till någon som med en sällsynt diagnos kan du få en viktig roll att fylla. Det finns flera sätt att hjälpa till. Det kan till exempel vara att lyssna, följa med till läkaren, göra något praktiskt som att handla, laga mat eller skjutsa barn till aktiviteter. Fråga vilken hjälp som önskas, men var också beredd på att ge förslag då det ibland kan vara svårt att formulera sig eller be om hjälp. Var lyhörd. 

För dig som är närstående till ett vuxet barn med intellektuell funktionsnedsättning innebär det ofta stora förändringar när den unga vuxna flyttas över från barn- till vuxensjukvården. Från ett mer holistiskt omhändertagande blir vården mer organspecifik och som förälder blir man mer utesluten från ens barns vård- och samhällskontakter.
Genom att bli god man, företrädare genom en fullmakt eller förvaltare så kan du fortsätta hjälpa ditt vuxna barn i olika ärenden och vid vårdbesök. Detta gäller även om din partner på grund av sjukdom har fått nedsatt kognition.
Kontakta en kurator eller överförmyndare/överförmyndarnämnd i din kommun så hjälper de dig vidare i processen.
Det kan även vara viktigt att få samtalsstöd då det kan vara både fysiskt och emotionellt betungande när livssituationen förändras.

• Anhörigstöd – stöd för dig som vårdar eller stödjer en närstående - 1177
• Närstående till någon som får en allvarlig sjukdom - 1177 
• Att prata med barn när en närstående är allvarligt sjuk - 1177