För dig som funderar på genetisk testning
Här finns samlad information kring genetisk vägledning och genetisk testning: diagnostisk testning, presymptomatisk testning samt genetisk utredning vid familjebildning.
Funderar du på genetisk testning?
Genetisk testning kan bli aktuell antingen på grund av att du har utvecklat symptom som din läkare misstänker hör samman med genetisk sjukdom/tillstånd eller på grund av att det finns en bekräftad eller misstänkt genetisk sjukdom/tillstånd hos ditt barn eller i släkten.
För att genetisk testning ska vara aktuellt bedöms följande:
- Allvarlighetsgrad
- Behandlingsmöjligheter
- Nedärvningsmönster
- Förekomst av sjukdomsorsakande anlag utifrån geografisk härkomst
- Familjebildning
Oavsett anledning till genetisk testning är det viktigt att få information och genetisk vägledning.
Genetisk vägledning och nedärvningsmönster
Genetisk vägledning är en medicinsk konsultation, ett informationssamtal, som handlar om genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplat till risken för en genetisk sjukdom i en familj eller i en släkt. I ett öppet samtal erbjuds du möjlighet att reflektera över dessa och andra frågor som just du sitter med. Inga frågor är för små.
Genetiska sjukdomar och tillstånd har olika typer av nedärvningsmönster. Det finns i huvudsak tre olika typer av nedärvning: dominant, recessivt och X-kromosombundet, men även andra nedärvningsmönster förekommer.
Genetisk testning för att fastställa diagnos
När du testas på grund av symptom kallas det för diagnostisk testning. Om du har symptom som du misstänker beror på en genetisk (ärftlig) sjukdom ska du i första hand vända dig till din behandlande läkare eller vårdcentral. De kan utreda både kliniskt och genetiskt för att fastställa diagnos, alternativt att de remitterar till en specialistenhet eller tar stöd i bedömningen från Klinisk genetik. Bekräftas en genetisk sjukdom kan remiss därefter skrivas till Klinisk genetik för genetisk vägledning inför familjebildning alternativt släktutredning.
Genetisk testning vid känd diagnos i släkten
Om det finns en bekräftad genetisk diagnos i släkten och du har funderingar på hur det påverkar dig, ta kontakt med din mottagning för Klinisk genetik.
Om genetisk testning är aktuell behöver Klinisk genetik ha tillgång till (och medgivande från) din sjuka eller testade släktings testresultat för att kunna göra ett så kallat anlagstest. Detta för att veta exakt vilken genförändring man ska leta efter, det görs ingen generell testning för andra genetiska sjukdomar/tillstånd.
Lagen om genetisk integritet gällande barn
Presymptomatisk testning
När en genetisk sjukdom förs vidare mellan generationer i släkten, men du själv är frisk, har du kanske ställt dig själv frågan: Ska jag testa mig? Denna typ av testning kallas för presymptomatisk, eller ibland prediktiv testning. Vid en presymptomatisk utredning är den genetiska vägledningen extra viktig då testningen kan få stor inverkan på individens livssituation och framtid.
Om du önskar få vägledning för att få hjälp med beslut om presymptomatisk testning kan du kontakta din mottagning för Klinisk genetik.
Läs mer om presymptomatisk testning
Genetisk utredning inför familjebildning
Genetisk utredning inför familjebildning kan vara aktuell när sjukdom eller tillstånd med fastställd genetisk orsak och nedärvning finns känd i släkten.
Om ett sjukdomsorsakande anlag är bekräftat hos dig och/eller din partner och du/ni vill undvika att föra anlaget vidare till ett barn så finns det olika alternativ att erbjuda:
- Fosterdiagnostik via moderkaksprov (från graviditetsvecka 11) alternativt fostervattenprov (från graviditetsvecka 15), om fostret bär på anlaget kan graviditeten avbrytas.
- Preimplantatorisk genetisk testning/diagnostik (PGT/PGD) som är en form av IVF-behandling där icke-anlagsbärande embryo kan återföras för en graviditet.
Du/ni kan även välja att inte utföra fosterdiagnostik eller PGT. Det finns också möjlighet till ägg- eller spermiedonation, adoption eller att inte skaffa barn. Inget val är mer rätt än något annat, det är du/ni som väljer.
Önskas vägledning inför familjebildning kan remiss skrivas antingen av din behandlande läkare eller barnmorska alternativt skriver du en egen vårdbegäran/egenremiss till din mottagning för Klinisk genetik.
Om du har ett bekräftat sjukdomsorsakande anlag i familjen/släkten och redan är gravid, be din barnmorska skriva en remiss eller ringa till Klinisk genetik för genetisk vägledning.
Genetisk testning utan vägledning
I dagsläget finns många företag/laboratorier som erbjuder köp av presymptomatiska genetiska tester i annat land. Det kan vara lockande och många funderar på att skicka sitt genetiska material för analys till dem. I och med att dessa företag inte erbjuder genetisk vägledning och möjlighet till uppföljning är vår erfarenhet att detta alternativ ofta skapar onödig oro och kriser i familjen/släkten där någon har testat sig. Vår rekommendation är därför att i första hand använda sig av de sjukvårdsresurser som finns i den svenska sjukvården.