Expertteamet för primära immunbristsjukdomar hos barn

Med primära immunbristsjukdomar menas ärftliga sjukdomar i vårt immunförsvar som vanligen ger symtom i form av ökat antal infektioner, i första hand sådana som orsakas av vanliga smittämnen som bakterier och virus. Infektioner med andra ovanliga smittämnen förekommer också. Infektionerna blir ofta långdragna och mer komplicerade.

Vissa av de primära immunbristsjukdomarna ger andra symptom än infektioner, några ger enbart feberepisoder och andra ger framförallt autoimmuna fenomen, exempelvis…..?

Det finns mer än 200 kända primära immunbristsjukdomar. De flesta av dem är mycket sällsynta där ett barn med den speciella sjukdomen föds vartannat till vart tredje år eller än mer sällan. Andra är vanliga som specifik IgA-brist. Många av de som har IgA-brist har inga eller få besvär och behöver bara en informerande kontakt med enhet med speciell inriktning på immunbristsjukdomar

Några få primära immunbrister är livshotande om inte barnen tas om hand akut, utreds och behandlas med blodstamcellstransplantation (”benmärgstransplantation”). Exempel är svår kombinerad immunbrist och familjär hemofagocyterande lymfohisteocytos.ss: beskrivning av sjukdomsgruppen

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.