Att få en sällsynt diagnos

En barnhand håller i en vuxenhand.
Fotograf: Pernille Tofte, Johnérs.

Att få en diagnos är för de flesta en omtumlande händelse. För en del blir beskedet en chock med känsla av overklighet och förtvivlan. För andra blir beskedet en lättnad och bekräftelse på något man misstänkt länge men som man nu har ett namn att förhålla sig till.

En del får besked om en diagnos av en specialist som direkt kan ge användbar och relevant information kring diagnos, uppföljning och eventuella behandlingar. Andra får besked från någon som har liten eller ingen kunskap och erfarenhet kring sjukdomen/tillståndet. Många söker därför information på egen hand kring diagnosen, vårdprogram och behandlingar, patientnätverk och annat stöd vilket kan vara svårt vid sällsynta tillstånd då informationen ofta är på medicinsk engelska eller saknas helt. 
 
Att få en sällsynt diagnos kan leda till en känsla av att befinna sig i ett vacuum i väntan på att få komma till en specialistenhet. Det kan skapa stor oro och ovisshet, känsla av maktlöshet, utanförskap och ensamhet, sorg, ilska och en känsla av orättvishet. Du har rätt till alla olika typer av känslor, det finns inget som är fel att känna. Hur du mår och känner kan variera från dag till dag eller genom olika faser och situationer. Sammantaget kan det kännas svårt att planera framåt.  

Du är inte ensam 

Även om just din eller ditt barns diagnos är sällsynt, till och med ultrasällsynt, så är gruppen med sällsynta diagnoser stor. Upp till 5% av Sveriges befolkning lever idag med ett sällsynt hälsotillstånd vilket motsvarar en halv miljon människor, och fler än så berörs. Det är lika vanligt som diabetes. Idag känner vi till över 7 000 olika diagnoser och oavsett vilken kromosom- eller sjukdomsorsakande genavvikelse (sällsynt diagnos?) som har upptäckts hos dig eller ditt barn så har gruppen många liknande egenskaper, symtom och utmaningar. 
 
Att få kontakt med eller träffa andra i liknande situation kan underlätta och kännas skönt. Det kan till exempel vara genom sociala medier, ett patientnätverk eller liknande där man kan känna samhörighet och tillhörighet.

Mer information

Nedan finns sidor som riktar sig till olika målgrupper. På sidorna finns användbara länkar för att hitta information och olika stödverksamheter du kan vända dig till. Du kan också kontakta Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst för att ställa frågor eller få hjälp med att hitta rätt information och stöd.