Sahlgrenska Universitetssjukhuset

För dig som vårdgivare

Bröstpartiet på person klädd i blå sjukhusklädsel bär en röd skylt med texten: Läkare.

Här finns samlad information som kan vara till hjälp för dig som vårdgivare. Längst ner på sidan hittar du länkar för mer information kring sällsynta hälsotillstånd samt resurser.

Att ge besked om en sällsynt diagnos

Omställningen till nära vård och den snabba utvecklingen av genetisk testning gör att vi idag ställer allt fler orsaksdiagnoser inom flera delar av sjukvården. Det gör att fler vårdgivare på olika vårdnivåer kommer att ge besked om en sällsynt diagnos. För vissa patienter eller deras närstående är det en lättnad att äntligen få ett svar på de symtom som de alternativt deras barn länge haft, för andra kan det komma som en chock.

Sällsyntheten medför en extra dimension

För många sällsynta diagnoser kan det vara svårt att ge en tydlig prognos vilket skapar en osäkerhet och otrygghet. Det finns inte alltid riktlinjer för behandling och uppföljning som du som vårdgivare kan utgå ifrån, dessutom saknas ofta lättförståelig information att erbjuda till patienten eller dess närstående.

Patienten som informationsbärare

Många gånger får patienten eller dess närstående vara informationsbärare mellan olika vårdgivare. Många vårdprocesser och patientflöden är inte anpassade för de patienter med sällsynta tillstånd som också har komplexa vårdbehov. Ofta finns få med samma diagnos vilket bidrar till en känsla av ensamhet som kan vara tung att bära. Till det kommer tankar kring ärftlighet, kan någon annan i familjen eller släkten drabbas och hur blir det om vi vill skaffa fler barn?

Genetisk testning 

På sidan om genetisk testning finns generell information som kan vara av värde även för dig som vårdgivare. I Västra Götalandsregionen är det behandlande och utredande läkare som bekostar undersökningar som görs och därmed även den genetiska analysen om syftet är att fastställa diagnos. Klinisk genetik kan konsulteras för råd om vilken utredning som rekommenderas. Genetisk testning kan beroende på sjukdomstillstånd och symptombild vara aktuell inom alla vårdnivåer, från primärvård till högspecialiserade enheter.

Bekräftas genetisk sjukdom/tillstånd, eller om det redan finns en bekräftad sjukdom i familjen, kan patienten eller familjen remitteras till Klinisk genetik för genetisk vägledning inför familjebildning alternativt släktutredning. Även presymptomatisk testning hanteras oftast via Klinisk genetik. Under pågående graviditet är det alltid bra att omgående kontakta Klinisk genetik för samråd om man som vårdgivare har frågor.

Information och resurser 

Det är viktigt att du som vårdgivare är lyhörd, fångar upp och stödjer patient och närstående i sökandet efter information, stödfunktioner och samordning av vårdkontakter. Till din hjälp finns nedanstående länkar och stödverksamheter. Du är även välkommen att kontakta CSD Väst för vägledning kring till exempel diagnosinformation, expertteam/resurspersoner, patientnätverk eller stödfunktioner.

Information om sällsynta hälsotillstånd

Resurser