Presymptomatisk testning
Möjlighet till presymtomatisk testning erbjuds främst till vuxna över 18 år som lever med risk för att ha ärvt en svår genetisk sjukdom med dominant nedärvning som leder till allvarlig sjukdom senare i livet och ibland till för tidig död.
Några exempel på sådana sjukdomar är Huntingtons sjukdom, hereditär spastisk parapares (HSP) samt vissa former av ärftlig frontotemporallobsdemens och ALS. Det finns även vissa former av hjärtsjukdomar och cancersjukdomar som är ärftliga där presymptomatisk testning kan utföras och ge möjlighet till deltagande i kontrollprogram och andra förebyggande åtgärder.
Genetisk vägledning är en förberedelseprocess under vilken du får stöd i att fatta beslut om du ska testa dig nu, senare, eller om du ska avstå från testning helt. Under processen är det tänkt att du ska få hjälp att integrera fakta om den sjukdom som finns i släkten, om möjligheter till vård, behandling, uppföljning samt familjebildning. Genetisk vägledning erbjuder också möjlighet till att i ett öppet samtal reflektera över existentiella frågor som sjukdomen väcker.