Medfödda immunologiska sjukdomar
Med sjukdomsgruppen medfödda immunologiska sjukdomar avses samtliga tillstånd hos barn och vuxna orsakade av medfödda avvikelser i immunsystemet som kan ge symtom från olika organ som kan debutera i alla åldrar.
Medfödda immunologiska sjukdomar är ett samlingsbegrepp för ungefär 550 olika diagnoser som orsakas av mutationer i gener som är viktiga för kroppens immunsystem. Sjukdomarna kan innebära att man har ett nedsatt immunförsvar, vilket gör kroppen känslig för infektioner. De kan också visa sig i form av autoimmunitet eller autoinflammation, vilket beror på att immunförsvaret är dåligt reglerat. Detta kan till exempel leda till angrepp kroppens egna vävnader.
Vissa tillstånd ger svår påverkan på immunsystemet redan från födseln, med andra kan debutera i vuxen ålder. Behandlingen varierar utifrån tillstånd. I vissa fall kan man behöva byta ut immunsystemet genom en stamcellstransplantation, men ofta kan man behandla sjukdomarna med läkemedel mot till exempel infektioner och autoimmunitet.
Vården hos oss
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset utreder och behandlar vi patienter med medfödda immunologiska sjukdomar. Vi bedriver också forskning kring sjukdomarna. Sjukhuset har stor kompetens och erfarenhet både när det gäller barn och vuxna med sjukdomarna, och vi konsulteras ofta av andra sjukhus både i Sverige och internationellt.
När patienter och dess närstående kommer hit bedöms de av ett multiprofessionellt team som utifrån behov inkluderar erfarna specialister infektionsmedicin, klinisk immunologi och klinisk genetik, så väl som sjuksköterskor, dietister, fysioterapeuter och kuratorer med flera.
För många patienter kommer en stor del av utredningarna och behandlingarna att kunna ske via hemsjukhusen i samråd med specialister inom NHV-teamet.
När en remiss kommer in avseende ett barn bedöms den av teamet inom Verksamhet Medicin barn på Drottning Silvias Barnsjukhus, en del av Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Vuxnas remisser bedöms vid immunbristenheten på Verksamhet Infektion.
Vid NHV-enheten görs undersökningar och provtagningar för att fastställa diagnos. Efter detta kan en rad olika behandlingar bli aktuella, beroende på utredningsresultatet. Vissa avancerade behandlingar behöver ske på NHV-enheten, medan många kan göras på hemkliniken.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset är ett av tre sjukhus i Sverige som har NHV enheter för medfödda immunologiska sjukdomar. De andra två är Karolinska universitetssjukhuset och Lunds universitetssjukhus.
