Skelettdysplasier

Skelettdysplasier (mer övergripande term genetiska skelettsjukdomar) är en grupp tillstånd vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Skelettdysplasier beror på avvikelser i skelettets anläggning, utveckling, omsättning och/eller tillväxt.

Avvikelserna leder till vitt skilda symtom. En del tillstånd påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen påverkar vissa delar, som ändarna av rörbenen eller tillväxtzonerna. Även brosk eller bindväv kan påverkas. Skelettdysplasi kan leda till olika grader av kortväxthet eller oproportionerlig tillväxt med till exempel kort rygg eller korta armar och/eller ben, samt ledfelställningar. Vissa tillstånd är fortskridande. En del kan ha påverkan på hormon-, enzym- och/eller mineralomsättning i blodet. De flesta skelettdysplasier är syndrom, vilket innebär att det utöver symtom från skelettet uppstår symtom från andra organ som ögon, öron, hjärta, njurar och lungor. Vilka andra organ som påverkas skiljer sig åt mellan olika tillstånd, och är kopplat till den bakomliggande genetiska orsaken.

Skelettdysplasier är ibland svåra att diagnostisera. Symtomen vid de vanligaste skelettdysplasierna som akondroplasi, diastrofisk dysplasi och brosk-hårhypoplasisyndromet är väl kända. Däremot är avvikelserna och symtomen vid många andra skelettdysplasier fortfarande mindre kända. Vid de flesta skelettdysplasier finns ingen botande behandling, utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår. Barn och vuxna med skelettdysplasi behöver undersökas regelbundet och följas av olika specialister som samarbetar i multidisciplinära team.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset är en av de regioner som har fått uppdrag att bedriva viss vård vid skelettdysplasier som nationell högspecialiserad vård, så kallad NHV-uppdrag. Vården av skelettdysplasi bedrivs inom Medicin barn, Neurologi och Psykiatri barn, Radiologi barn, Ortopedi sektion barn, Klinisk genetik, Specialistmedicin (Endokrinologi) och Obstetrik.

För vårdgivare

NHV-enheter och kontaktinformation

De fyra regioner som tilldelats uppdraget:

  • Region Stockholm
  • Region Skåne
  • Region Västra Götaland
  • Region Uppsala

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård och ska bedrivas vid fyra enheter. Nedanstående gäller oavsett ålder.

Viss vård vid skelettdysplasi:

  • Utredning vid oklar diagnos
  • Vid misstänkt skelettdysplasi där diagnos inte kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke kvarstår eller om en familjär predisposition föreligger ska kontakt tas med nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet). Utredning innefattar exempelvis klinisk, radiologisk och genetisk bedömning samt klinisk och genetisk rådgivning.
  • Alla patienter med fastställd allvarlig skelettdysplasi (se förklaring nedan), ska få minst en bedömning vid NHV-enhet för upprättande av diagnosspecifik vårdplan.

 

Förtydligande av definitionen

Allvarlig form av skelettdysplasi innebär generellt något eller flera av följande fynd: tydliga kliniska tecken så som onormal längd, skelettdeformiteter och dysproportionalitet, radiologiska skelettavvikelser, förekomst av strukturella avvikelser eller vävnadssvagheter i inre organ associerade med sjukdomen. Patienten ska också ha ett allvarligt uttryck av sin sjukdom.

Gruppen allvarliga skelettdysplasier som avses är en mycket heterogen patientgrupp och definitionen är därför med avsikt generellt hållen för att kunna inkludera alla patienter med behov av NHV.

Avgränsningar av definitionen:
Följande områden/patientgrupper med koppling till definitionen ingår ej:

  • Lindrig dysproportionalitet och milda former av genetisk bekräftad skelettdysplasi som inte leder till allvarliga komplikationer
  • Artrogrypos
  • Dysmeli
  • OI

Remittering till NHV-enhet sker via denna remissmall:

Remissmall

Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av specialist (inklusive ST-läkare). Patientansvaret kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad genomgång på NHV.

Alla remisser ska skickas till:

Remissportalen
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

  

Länk till socialstyrelsens hemsida  (om nationell högspecialierad vård) Skelettdysplasier som nationell högspecialiserad vård

Länk till beslutet högspec vård (socialstyrelsen) Beslut om nationell högspecialiserad vård – viss vård vid skelettdysplasi