Skelettdysplasier

Skelettdysplasi är en avvikelse i skelettets utveckling, diagnosen omfattar fler än 770 olika tillstånd, som alla är sällsynta. Skelettdysplasier påverkar skelettet och ger bland annat ledfelställningar och nedsatt rörlighet.

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns sedan länge en utvecklad och välfungerande vårdprocess för patienter med skelettdysplasi, som ser till både fysiska och psykiska vårdbehov. 

Här möts både patient och närstående av ett multiprofessionellt team med erfarna endokrinologer för både barn och vuxna, kliniska genetiker, barnortopeder, specialister i fostermedicin, radiologer, neurokirurger, specialiserade sjuksköterskor och undersköterskor, kuratorer, dietister, fysioterapeuter med flera. 

Vid skelettdysplasi hos foster, som oftast upptäcks under rutinultraljud, så görs utredningen av obstetriker tillsammans med klinisk genetiker. 

På sjukhuset finns vårdprocesser upprättade för barn med misstänkt skelettdysplasi, vuxna med misstänkt skelettdysplasi och misstanke om skelettdysplasi hos foster. 

När det gäller barn kommer remissen till Endokrinmottagning barn på Drottning Silvias Barnsjukhus och för vuxna till Specialistmedicin Sahlgrenska Universitetssjukhuset. 

Oavsett om det gäller barn, vuxen eller foster med skelettdysplasi håller en koordinator ihop och planerar patienternas vård i alla delar. 

Behandlingen genomförs sedan i största möjliga mån på sjukhus i patientens hemort, med stöd från enheten på Sahlgrenska universitetssjukhuset. Barn följs på Drottning Silvias Barnsjukhus tills dess att de fyllt 18 år.