Intermediärmetabola sjukdomar

Intermediärmetabola sjukdomar inkluderar mer än 100 diagnoser som delas in i olika grupper utefter vilken typ av metabolit som lagras upp, till exempel betaoxidationsdefekter, organiska acidurier, ureacykeldefekter, fel i karnitinsystemet och fel i omsättningen av aminosyror som Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 och Homocystinuri.

Följande biokemiska analyser används för att fånga upp ovanstående sjukdomsgrupper:

• Organiska syror i urin
• Aminosyror i plasma, urin och likvor
• Fraktionerade acylkarnitiner i plasma

Genetisk analys med Next Generation Sequencing (NGS)-panel erbjuds för de sjukdomar som inkluderas i nyföddhetsscreeningen.