Peroxisomala sjukdomar

Peroxisomer är cellorganeller som spelar en viktig roll vid omsättningen av fetter, särskilt långkedjade och grenade fettsyror samt gallsyror. Peroxisomal dysfunktion leder till allvarlig störning i cellmetabolismen. Idag känner man till ca 25–30 peroxisomala sjukdomar som delas in i två grupper, den ena med generell peroxisomal dysfunktion (peroxisomal biogenesstörning, Zellweger-gruppen) och den andra med enkel peroxisomal (enzymatisk) störning.

Analys av upplagrade metaboliter i plasma (Peroxisomal screening) samt genetisk analys med NGS-panel, helgenom- eller helexom-sekvensering används vid laboratoriediagnostik av peroxisomala sjukdomar.