Väderläget påverkar delar av sjukhuset

Akut vård upprätthålls. Störningar i trafiken kan påverka bland annat transporter. Läs mer om ditt besök, kontaktvägar, uteblivna besök, med mera.

Neuromuskulära sjukdomar

Sahlgrenska Universitetssjukhuset bedriver nationell högspecialiserad vård inom vårdområdet neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna samt riktade utredningar av metabola/mitokondriella sjukdomar.

Sjukhuset har en omfattande verksamhet inom området, och har sedan 1980-talet bedrivit diagnostik, uppföljning och behandling av patienter med neuromuskulära och mitokondriella sjukdomar.

Här finns även Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra Götalandsregionen och norra Halland som arbetar för att förbättra omhändertagandet för dem med sällsynta komplexa hälsotillstånd. Här finns expertteam både för neuromuskulära sjukdomar och för mitokondriella sjukdomar.

Team sammansatt för ditt behov

Du som kommer till Sahlgrenska Universitetssjukhuset möts av ett multiprofessionellt team sammansatt utifrån ditt behov. Du kan antingen remitteras till NHV-enheten för utredning av sjukdom, eller uppföljning av känd sjukdom. När det gäller vård av barn bedrivs verksamheten inom Drottning Silvias Barnsjukhus som är en del av Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

I de multidisciplinära expertteamen på enheterna ingår barn- eller vuxenneurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist och sjuksköterska. Vid behov samarbetar vi med andra specialister inom kardiologi, lungmedicin, endokrinologi, ortopedi, logopedi och specialisttandläkare även om du vanligtvis kommer träffa dessa professioner på hemorten.

Utifrån ålder och sjukdomens allvarlighetsgrad lägger vi upp en plan för uppföljning. Denna kan innefatta neurolog (barn/vuxen), arbetsterapeut, fysioterapeut, dietist, kardiolog (barn/vuxen), ögonläkare och övriga specialistkompetenser eller utredningar beroende på behov.

Kontaktuppgifter till Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska

Kontaktuppgifter till Neurologimottagning barn 

Forskning och samverkan

Sahlgrenska Universitetssjukhuset har omfattande forskning och utbildning inom området neuromuskulära sjukdomar. Ett flertal nya neuromuskulära sjukdomar har först beskrivits här. Sjukhuset har varit och är delaktig i framtagande av nya läkemedelsbehandlingar för neuromuskulära sjukdomar, och utgör också ett centrum för nationell implementering av dessa nya behandlingar.

Vi har även en omfattande internationell samverkan inom två europeiska referensnätverk (ERN) för neuromuskulära sjukdomar, mitokondriella sjukdomar och metabola myopatier samt andra ärftliga metabola sjukdomar.

MetabERN: medfödda metabola sjukdomar
ERN EURO-NMD: neuromuskulära sjukdomar

Sjukhuset samarbetar också i nationella och nordiska nätverk och som expertteam inom Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan. I det nationella nätverket för neuromuskulära sjukdomar har flera av expertteamets medlemmar en ledande ställning. Här hittar du expertteam på Sahlgrenska Universitetssjukhuset 

För vårdgivare

Remiss

Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av vuxenneurolog/barnneurolog. Patient som bor i region med NHV-enhet remitteras i första hand till detta. Om NHV-enhet saknas i regionen kan remittenten välja fritt, men vi rekommenderar remittenter att etablera kontakt med en av enheterna för fördjupat samarbete och stöd i kompetensutveckling. PAL-skapet kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad utredning på NHV.

En vårdsammanfattning/vanlig remiss ska bifogas remissmallen, samt kopior på utförda undersökningar, prover och läkemedelslista.

Länk till remissmall vuxna

Länk till remissmall barn och ungdom

Läs mer här: Nationell högspecialiserad vård för barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar - Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kontaktuppgifter Vuxen: Neuromuskulärt centrum (NMC) växel 031-3421000 för medicinska frågor.

För administrativa frågor: Ulrika Wallin, 031-3424194 samt Susanna Edvardsson, 031-3426919.

Kontaktuppgifter Barn: Emma Jiveland, 031-3434921 (frågor om utredning).

Sektionsledare Johanna Weichbrodt, Neurologisk utredningsmottagning barn, tel: 0722-099 533, 031-343 76 02 (frågor om uppföljning)

NVH-enheterna erbjuder telefonkonsultation vid akuta frågeställningar avseende diagnosgrupper som omfattas av NHV-uppdraget och som inte kan handläggas med stöd av regionsjukhusneurolog. Kontakt tas då via ordinarie jourlinje barnneurologi/vuxenneurologi. 

Tillståndets definition (Socialstyrelsens hemsida)