Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
14308

Kolestanol

Synonymer

Cerebrotendinös xantomatos (CTX)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.

Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Kolestanol

Metod

Metodtyp

GC-MS

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Cerebrotendinös xantomatos (CTX, OMIM#213700) används analys av plasma kolestanol (5-alfa-dihydrokolesterol). CTX ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i CYP27A1-genen vilken kodar för enzymet sterol-27-hydroxylas. Vid brist av detta hydroxylas så sker en sekundär ackumulering av kolestanol. Bristen av sterol-27-hydroxylas leder till ackumulering av steroler i xantom i olika senor men förekommer också i lunga, skelett samt CNS. CTX är en långsamt fortskridande sjukdom där det första symtomet oftast är kronisk diarré. Katarakt uppkommer under barndomsåren och i senare skede utvecklas olika neurologiska symtom och även beteendeförändringar/psykiatriska symtom samt demens. Behandling med chenodeoxycholsyra anses ha god effekt och normaliserar biokemiska parametrar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-09-27
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:53