Kolestanol

Synonymer

Cerebrotendinös xantomatos (CTX)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K₂-EDTA eller K₃-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.

Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-Kolestanol

Metod

Metodtyp

GC-MS

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Vid diagnostik av Cerebrotendinös xantomatos (CTX, OMIM#213700) används analys av plasma kolestanol (5-alfa-dihydrokolesterol). CTX ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i CYP27A1-genen vilken kodar för enzymet sterol-27-hydroxylas. Vid brist av detta hydroxylas så sker en sekundär ackumulering av kolestanol. Bristen av sterol-27-hydroxylas leder till ackumulering av steroler i xantom i olika senor men förekommer också i lunga, skelett samt CNS. CTX är en långsamt fortskridande sjukdom där det första symtomet oftast är kronisk diarré. Katarakt uppkommer under barndomsåren och i senare skede utvecklas olika neurologiska symtom och även beteendeförändringar/psykiatriska symtom samt demens. Behandling med chenodeoxycholsyra anses ha god effekt och normaliserar biokemiska parametrar.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-09-27

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:53