16563

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 17q11 och består av 59 exon. Hos familjer med känd NF1-sjukdom kan man hos c:a 95% finna mutation i denna gen. Det är relativt vanligt med de novo mutation (nymutation/sporadisk) i NF1-genen, sjukdomen har då inte tidigare förekommit i familjen. Legius syndrom är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutation i SPRED1-genen. Kliniska bilden överlappar med neurofibromatos typ 1 (NF1) dock utan samma risk för neurofibromer eller annan typ av tumörer. SPRED1-genen är lokaliserad till kromosomregion 15q14 och består av 7 exon. De novo mutationer i SPRED1 har också beskrivits, dock är andelen sporadiska fall i nuläget okänd.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:56