Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

12485

Tripeptidylpeptidas-I

Synonymer

LINCL \ CLN 2 \ Ceroidlipofuscinos 2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

TPP-I

Metod

Metodtyp

Tripeptidylpeptidas-I

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  42:33 - 56

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet tripeptidylpeptidas-I (TPP-I) används vid diagnostik av seninfantil form av neuronal ceroidlipofuscinos (CLN 2, LINCL, Jansky-Bielschowsky, OMIM#204500). Analysen utförs i fibroblaster och analyseras vanligtvis tillsammans med enzymet palmitoylprotein-tioesteras (PPT), vilket är defekt vid CLN 1, en annan typ av ceroid lipofuscinos. TPP-I spjälkar tripeptider och mutationer i TPP1 genen leder till störningar i den lysosomala proteindegradationen. Ärftlighetsgången är autosomalt recessiv. Tecken på CLN 2 är kramper, psykomotorisk försämring, ataxi och synnedsättning/synförlust. Cherry-Red-Spots utvecklas efter hand. CLN är en grupp av 13 fortskridande hjärnsjukdomar som visar ackumulering av autofluorescerande membranöst material i restlysosomer. Enzymdiagnostik finns tillgänglig endast för CLN 1 och 2, övriga CLN diagnostiseras med elektronmikroskopi och/eller mutationsanalys. För detta finns en NGS-panél tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-01-12
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:57