MPL mutationsanalys
16234
MPL mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remissord
MPL mutationsanalys
Metod
Metodtyp
MPL, LKC, PCR och fragmentanalys
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Myeloproliferativa neoplasier omfattar ovanliga hematologiska tillstånd inkluderande polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF). Majoriteten av patienter med PV och cirka hälften av patienter med ET och PMF har en förvärvad mutation i JAK2 genen (JAK2-V617F). Bland patienter med ET och PMF som är negativa för JAK2-V617F mutationen förekommer förvärvade mutationer i generna CALR (Calreticulin) och MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene). Analysen avser mutationerna c.1514 G>A (p.S505N), c.1543 T>C (p.W515R), c.1543_1544delinsGC (p.W515A), c.1543_1544 TG>AA (p.W515K)samt c.1544G>T (p.W515L) i MPL-genen.
Indikationer för analys: Misstanke på ET eller PMF där mutationsanalyser av JAK2 och CALR utfallit negativt.
Indikationer för analys: Misstanke på ET eller PMF där mutationsanalyser av JAK2 och CALR utfallit negativt.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.