16234

Myeloproliferativa neoplasier omfattar ovanliga hematologiska tillstånd inkluderande polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF). Majoriteten av patienter med PV och cirka hälften av patienter med ET och PMF har en förvärvad mutation i JAK2 genen (JAK2-V617F). Bland patienter med ET och PMF som är negativa för JAK2-V617F mutationen förekommer förvärvade mutationer i generna CALR (Calreticulin) och MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene). Analysen avser mutationerna c.1514 G>A (p.S505N), c.1543 T>C (p.W515R), c.1543_1544delinsGC (p.W515A), c.1543_1544 TG>AA (p.W515K)samt c.1544G>T (p.W515L) i MPL-genen.
Indikationer för analys: Misstanke på ET eller PMF där mutationsanalyser av JAK2 och CALR utfallit negativt.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.