14842

Spielmeyer-Vogt’s sjukdom / JNCL (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos) är en neurodegenerativ, lysosomal inlagringssjukdom som orsakas av mutationer i CLN3 genen (kromosomområde 16p12.1). Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt och den mest frekventa mutationen utgörs av en deletion på 1020 baspar omfattande exon 7 och 8 i CLN3 genen, men även punktmutationer förekommer. Cirka 85% av JNCL-patienterna är homozygota för deletionen (mutationen finns i båda CLN3 allelerna) och ytterligare ca 10% är heterozygota för denna mutation i kombination med punktmutation i den andra CLN3 allelen.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.