Nationell högspecialiserad vård för barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar

Bakgrund

Socialstyrelsen har beslutat (2022-03-09 Dnr 8.9-32412/2021) att viss vård av neuromuskulära sjukdomar från och med 1 april 2023 kommer att vara tillståndspliktig. När det gäller barn och ungdomar samt avseende riktade utredningar av metabola och mitokondriella sjukdomar är beslutet att vården skall koncentreras till Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Definition

Med neuromuskulär sjukdom avses sjukdomar med primär sjukdomsprocess som engagerar framhornsceller i ryggmärgen, perifera nerver, övergången mellan nerv och muskel och muskelfibern. Det finns idag närmare 200 enskilda genetiska orsaker men orsaken kan också vara immunologisk.

Neuromuskulära sjukdomar som omfattas av tillståndet

1. ärftliga motorneuronsjukdomar (5q SMA, non-5q SMA)
2. komplexa fall av ärftliga polyneuropatier oavsett typ samt svår CIDP Avgränsning: Patienter med milda symtom exkluderas
3. primära icke-inflammatoriska muskelsjukdomar såsom exempelvis muskeldystrofier, myopatier, dystrofia myotonika.
   Avgränsning: myositer exkluderas
4. neuromuskulära transmissionsrubbningar; kongenitala myastena syndrom och autoimmun myastenia gravis
5. metabola sjukdomar övervägande neuromuskulär manifestation såsom exempelvis Pompes sjukdom och mitokondriella encephalomyopatier.
6. jonkanalssjukdomar med övervägande neuromuskulär manifestation såsom exempelvis myotonisjukdomar och periodiska paralyser
7. ataxisjukdomar med neuromuskulära manifestationer såsom exempelvis Friedreich ataxi

Avgränsning

Nationell högspecialiserad vård omfattar följande:

Muskelbiopsidiagnostik (patologiutredning) och tolkning av helgenom/helexom sekvensering i samband med utredning av misstänkt neuromuskulär sjukdom.

Strukturell muskelbiopsi kan efter överenskommelse ske på hemorten med tolkning på NHV-enheten. Mitokondriell muskelbiopsi behöver ske på NHV-enheten. Riktad genetisk utredning med frågeställning neuromuskulär eller mitokondriell/metabol sjukdom ska ske på NHV-enheten.

Bedömning och ställningstagande till fortsatt diagnostisk utredning vid misstänkneuromuskulär sjukdom där diagnos inte kunnat fastställas.

Detta kan bland annat innefatta distanskonsultation, klinisk bedömning, genetisk utredning, muskelbiopsidiagnostik, neurofysiologiska utredningar, magnetkameraundersökning.

Bedömning och upprättande av uppföljningsplan efter behov.

Patienter har rätt till bedömning minst en gång vid NHV-enhet. Beroende på svårighetsgrad och komplexitet tar NHV-enheten beslut om fortsatt diagnosspecifik multidisciplinär uppföljning behöver ske via NVH-enheten. Uppföljningsplanen inkluderar beslut kring fortsatt ansvarsfördelning mellan olika vårdnivåer och vårdenheter. Målsättningen är att det primära vårdansvaret skall kvarstå hos den lokala vårdgivaren. Gemensamma mallar för uppföljningsplan kommer att utformas där det är möjligt.

Regional nivåstrukturering

• Kardiologisk bedömning, uppföljning och behandling
  Ansvarig barnneurolog på NHVe bedömer, vid behov i samråd med barnkardiolog vid NHVe, vilka patienter med neuromuskulär sjukdom som behöver hjärtuppföljning och behandling. Uppföljning med bland annat hjärtultraljud och långtids- EKG, arbetsprov och MR hjärta kan i många fall göras lokalt men NHVe ska vid behov tolka resultat av genomförda undersökningar och hjälpa till med att bedöma hur den fortsatta uppföljningen och behandlingen bör se ut. Behandling med läkemedel och/eller pacemaker eller implanterbar defibrillator (ICD) kan också ofta skötas lokalt men i samråd med NHVe.
• Ortopedisk bedömning, uppföljning och behandling
  Bedömning inför, samt utförande av större operativa ortopediska ingrepp såsom sen/muskel- och skelett-ingrepp (t.ex. sen-transferering, bäckenosteotomi och skoliosingrepp) koncentreras i första hand inom varje sjukvårdsregion. Den ortopediska behandlingen sker på regionsjukhusen men NHV skall konsulteras vid omfattande operationer då det kan föreligga risker avseende andning och hjärtfunktion och i specifika fall även anestesikomplikationer i samband med kirurgi hos dessa patienter.
• Lungfunktionsuppföljning och respiratorisk behandling
  Ansvarig barnneurolog på NHVe bedömer, i samråd med fysioterapeut och lungläkare vid NHVe, vilka patienter med neuromuskulär sjukdom som behöver andningsuppföljning och behandling. Lungfunktionsutredningar såsom nattliga andningsregistreringar, spirometri, polygrafi och polysomnografi liksom andningsgymnastik, slemmobiliserande och andningsunderstödjande behandling kan ofta skötas på regional nivå. NHV-enheten kan v.b. erbjuda hjälp med kompletterande lungfunktionsundersökningar eller utprovning av respiratorisk behandling.

Rekommendation om och uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling (såsom genetisk och stamcellsbehandling och enzymsubstitution) när sådan är aktuell

NHV-enheterna i samverkan ansvarar för ställningstagande till och uppföljning av genetisk och andra sjukdomsmodifierande behandlingar. Själva behandlingen kan i vissa fall utföras regionalt, i andra fall begränsas till något eller några NHVe utifrån exempelvis inbördes överenskommelse mellan NHVe eller enligt Rådet för nya terapiers (NT-rådets) riktlinjer. NHVe ansvarar också för att en nationell uppföljningsregim utarbetas och används för att utvärdera behandlingseffekt vid införandet av en ny behandling.

Konsultfunktion

NVH-enheten erbjuder telefonkonsultation vid akuta frågeställningar avseende diagnosgrupper som omfattas av NHV-uppdraget och som inte kan handläggas med stöd av regionsjukhusneurolog. Kontakt tas dagtid, vardagar via ordinarie barnneurologjour.

Kvalitetsregister

För kvalitetssäkring och verksamhetsutveckling bör patienterna registreras i kvalitetsregister. NHVe ansvarar för registrering vid besök. Basdata samt samtycke i NeuroReg registreras om möjligt på hemorten, annars på NHV-enheten.

Geografiskt indelning

Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av barnneurolog. Patient som bor i region med NHV-enhet remitteras i första hand till denna enhet. Om NHV-enhet saknas i regionen kan remittenten välja fritt, men vi rekommenderar remittenter att etablera kontakt med en av enheterna för fördjupat samarbete och stöd i kompetensutveckling. PAL-skapet kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad utredning på NHV.