Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Länkstig, du är på sidan Diagnoslista/länkar
  1. Startsida
  2. Om sjukhuset
  3. Organisation
  4. Centrumbildningar
  5. Centrum för sällsynta diagnoser Väst
  6. Expertteam
  7. Immunologiska sjukdomar
  8. Expertteamet för primära immunbristsjukdomar
  9. Diagnoslista/länkar

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

  • Anhidrotic ectodermaldysplasia with immunodeficiency (EDA-ID)
  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)
  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
  • Autoimmunity with or without lymphoproliferation
  • Calcium channel defects
  • Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC)
  • Kronisk mukokutan candidiasis (CMC)
  • Kronisk granulomatös sjukdom
  • Combined immunodeficiencies generally less profound than severe combined immunodeficiency
  • Congenital neutropenias
  • Congenital thrombocytopenia
  • Defects of Motility
  • Defects of Respiratory Burst
  • Defects of Vitamin B12 and Folate metabolism
  • DNA repair defects (other than those in group 1)
  • Dyskeratosis congenita (DKC) with bone marrow failure and dysfunctional telomere maintenance
  • Epidermodysplasia verruciformis
  • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) syndromes with hypopigmentation
  • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) syndromes without hypopigmentation
  • Hemofagocyterande syndrom (familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos)
  • Herpes simplex encephalitis (HSE)
  • Neonatal herpes simplexencefalit?
  • Hyper-IgE syndromes (HIES)
  • Hyper-IgM-syndrom (HIES)
  • DOCK8-brist
  • STAT3-brist
  • PGM3-brist
  • Nethertons syndrom
  • Immune dysregulation with colitis
  • Immune-osseous dysplasias
  • Isotype or light chain deficiencies with generally normal numbers of B cells
  • Medelian Susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
  • Other defects
  • Predisposition to invasive fungal diseases
  • Predisposition to severe viral infection
  • Severe reduction in all serum immunoglobulin isotypes with profoundly decreased or absent B cells
  • Severe reduction in at least 2 serum immunoglobulin isotypes with normal or low number of B cells
  • Severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal numbers of B cells
  • T regulatory cells genetic defects
  • T−B− SCID DNA recombination defect
  • T−B+ Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
  • Svår kombinerad immunbrist (SCID)
  • Thymic defects with additional congenital anomalies
  • TLR signaling pathway deficiency
  • Type 1 Interferonopathies
  • Variabel immunbrist
Senast uppdaterad: 2023-05-29 14:24