En familjs resa av hopp och utmaningar genom sjukvården 

Karin behövde sondmatas, men kräktes upp sondnäringen och sonden flera gånger om dygnet. Hon rörde sig mindre än andra barn och var svår att trösta på traditionellt vis då hon var beröringskänslig. Det var många undersökningar och första tiden var kaosartad.    

– Man behöver mycket stöd och hjälp, anpassat efter den enskilda familjen, helhetslösningar för respektive familj, ingen vill ha en massa folk hemma hos sig mer än nödvändigt, säger mamma Ingela.  

När Karin var fem månader gammal fick familjen ett beslut om en barnsamarit 24 timmar i veckan. Ingela trycker på att profession aldrig ska ifrågasätta en förälder som kommer och ber om hjälp, för det gör man inte i första taget, säger hon.   

Kärleken till en stjärna  

Vid 3 års ålder fick Karin en diagnos, Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).   

– Vi satt i en korridor och fick diagnosen av en fantastisk läkare. Jag minns att läkaren pratade om rymden och stjärnor, att vi fått en gåva, en dotter som kommer behöva sina föräldrar hela livet. Jag satt med Karin i famnen och tänkte att här har jag en liten stjärna, berättar Ingela.   

SLOS är en sällsynt medfödd ämnesomsättningssjukdom. För Karin innebär det bland annat att hon har en svår intellektuell funktionsnedsättning, är helt döv och hon lever i nuet. Karin är helt beroende av andra och har assistans 24 timmar om dygnet för hjälp med såväl det medicinska som egenvård och vardagsaktiviteter. Karin behandlades på Mölndals sjukhus med gammaglobulin och familjen har eller har haft kontakt med bland annat specialistsjukvård, habilitering och Mun-H-Center.  

Över 50 vårdkontakter  

– Karin har över 50 vårdkontakter, hur får man alla att jobba med varandra? frågar sig Ingela. Man behöver vara försiktig med att säga att det ordnar sig, för det kanske inte alltid gör det. Denna diagnos kan ju vara svår.  

I samband med att Karin fått sin diagnos fick familjen engelska texter att läsa, medicinsk text där föräldrarna inte kände igen Karin i diagnosen. När de i stället fick broschyrer som ett föräldrapar med ett barn med samma diagnos tagit fram kände de igen Karin, det var sättet de var skrivna på som gjorde skillnaden. 

Behövs en helhetsbild av patienten  

Ingela tycker att det är viktigt att vården har en helhetsbild av patienten. Hon påpekar att dagens journalsystem inte alltid klarar av att erbjuda denna översikt.  

– Man ska kunna gå in på ett ställe, föräldrar ska inte behöva var informationsbärare.   

Hon önskar att vården kunde förbättra samordningen av operationer och inläggningar. Ingela betonar att det är mycket viktigt att vården förstår hela patientens situation, särskilt när flera organ är inblandade.  

– Man måste göra något med vuxenvården, det är för mycket stuprör, betongrör, det är inte så lätt att komma över till andra rör. Det måste fungera överallt, man ska kunna bo vart man vill.  

Primärvårdens avgörande roll  

Slutligen betonar Ingela primärvårdens avgörande roll som nyckeln till ett smidigt vårdförlopp. Att stärka samarbetet mellan primärvård och regional vård är en prioritet för att undvika akutsjukhusbesök och skapa en bättre upplevelse för patienter som Karin och deras familjer. Stöd och vägledning finns tillgängliga, exempelvis genom Centrum för sällsynta diagnoser, och det är nu dags att göra det enklare för patienter att navigera inom vården. 

Avslutande tankar  

Ingela avslutar med att citera Sören Kirkegaard: ”Om jag vill lyckas med att föra en människa mot ett bestämt mål, måste jag först finna henne där hon är och börja just där. Den som inte kan det lurar sig själv när hon tror att hon kan hjälpa andra. All äkta hjälpsamhet börjar med ödmjukhet inför den jag vill hjälpa och därmed måste jag förstå att detta med att hjälpa inte är att vilja härska, utan att vilja tjäna. Kan jag inte detta, så kan jag inte heller hjälpa någon.”  

Temadag om SLOS och Sahlgrenska Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar  

Centrum för sällsynta diagnoser Väst anordnade ihop med expertteamen för medfödda metabola sjukdomar hos barn på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och patientnätverket Jenny Mossler Rockströms stiftelse för personer med Smith Lemli Opitz syndrom en temadag kring diagnosen SLOS – Smith-Lemli-Opitz syndrom.   

Målgruppen var personer som själva lever med diagnosen, närstående samt vårdgivare och annan berörd yrkesprofession. Bland föreläsarna fanns bland annat Dorothea Haas, överläkare specialiserad på metabola sjukdomar hos barn vid Heidelbergs Universitetssjukhus i Tyskland och Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykologi, Gillbergscentrum i Göteborg.  

Medverkade under dagen gjorde även Niklas Darin, professor och barnneurolog och Elizabeth Jennions, barnneurolog, båda verksamma vid Barnneurologiskt Centrum på Drottning Silvias Barnsjukhus. De representerar Sahlgrenska Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, ett nationellt centrum som förbereder sig för NHV-tillståndet för medfödd metabol sjukdom som träder i kraft 1 juli 2024. Centrumet är dessutom medlem i det europeiska referensnätverket MetabERN bestående av experter på medfödda metabola sjukdomar.  

Patienter med SLOS och framtida arbete 

Niklas Darin berättade att han ibland möter patienter med SLOS, men att patienterna primärt följs av barnmedicin. Det kommande NHV-tillståndet kommer främja ökat samarbete kring de berörda patienterna, både på regional och nationell nivå. 

Elizabeth Jennions betonade vikten av att vårdgivare kalibrerar sig när det gäller sällsynta sjukdomar som SLOS. Hon framhöll behovet av att samla små diagnosgrupper för att säkerställa likvärdig behandling och uppföljning på nationell nivå. Internationellt samarbete och kunskapsdelning inom specifika områden lyftes också fram som avgörande för förbättring av vården. 

Vikten av samarbete med patientnätverk  

Betydelsen av samarbete med patientnätverk underströks av både Niklas Darin och Elizabeth Jennions. De menade att arrangera temadagar eller initiera projekt tillsammans med patientföreningar eller nätverk är avgörande för att upprätthålla kunskap och stödja patientnätverken i deras arbete, vilket i sin tur leder till en god och jämlik behandling och uppföljning på nationell nivå.  

– Det är så viktigt med de här ovanliga sjukdomarna, att de berörda personerna ska känna en tillhörighet och få förståelse, och en patientförening kan ofta erbjuda det. När man ställer en diagnos så säger man ofta det, att det finns en patientförening, gå gärna med i den, säger Elizabeth.