Expertteamet
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för neurofibromatoser som är till för patienter med diagnosen och deras närstående. Teamet ersätter inte den vanliga sjukvården eller habiliteringen, men följer upp nya rön/forskning, vilket kan innebära utvidgade utredningar/undersökningar. Expertteamet kan även arbeta konsultativt gentemot andra vårdgivare.
NF1 kan diagnostiseras baserat på kliniska fynd, men genanalys rekommenderas som komplement. Speciellt för barn under 5 år behövs ofta gendiagnostik då det vanligen tar några år innan tillräckligt många diagnostiska kliniska fynd utvecklats. NF2 och schwannomatos kan diagnostiseras med genanalys och magnetkameraundersökning (MR).
För de som har svårigheter inom flera områden behövs specialistkontakter - förutom neurolog också ofta ögonläkare, öronläkare, onkolog, hudläkare, genetiker, endokrinolog, neurokirurg samt psykolog/specialpedagog.
Läkemedlet Selumetinib (MEK-hämmare) får ges vid allvarliga och symptomatiska plexiforma neurofibromer hos barn. Uppskattningsvis behandlas 1-2 barn/år med läkemedlet.
