Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos vuxna

Medfödda intermediärmetabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30-tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.

Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:

Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter): LCHAD, MCAD, VLCAD
Fel i karnitinsystemet: CPT I, CACT, CPT II och CUD
Organiska acidurier: Isovaleriansyrauri (IVA), Propionsyrauri (PA), Metylmalonsyrauri (MMA), Glutarsyrauri typ 1 (GA 1), Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist), Betaketotiolasbrist (BKT-brist).
Fel i ureacykeln: Citrullinemi (CIT), Argininosuccinatlyasbrist (ASA), Arginasbrist (ARG), HHH syndrom
Andra fel i omsättningen av aminosyror: Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 (TYR 1), Homocystinuri (HCY)
Andra medfödda metabola sjukdomar: Biotinidasbrist (BIOT), Galaktosemi (GALT), Glykogenos, Hyperinsulism, Hyperkolesterolemi, Kobalamin C-brist, MTHFR-brist