Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för mitokondriella sjukdomar hos vuxna
Mitokondriella sjukdomar utgör en grupp sällsynta sjukdomar med en mycket stor spridning i symptom och svårighetsgrad. Dessa sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk kan bilda energi.
Den bakomliggande orsaken till mitokondriella sjukdomar är ett genetiskt fel i någon av de gener som styr dessa processer. Eftersom nervsystemet och skelettmuskler är särskilt energikrävande är dessa extra känsliga för störningar i energiomsättningen.
De flesta mitokondriella sjukdomar debuterar i barnaåren, men det förekommer också fall som ger symptom först i vuxen ålder. Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).
Patienterna kan ha kombinationer av symptom från muskler, såsom hängande ögonlock (ptos), ögonrörelsestörningar (ophtalmoplegi), ansträngningsintolerans, och från nervsystemet med trötthet, minnes- och koncentrationsstörningar, koordinationsstörningar (ataxi), epilepsi samt hörselnedsättning. Det finns också de som främst får njurpåverkan.